快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 1岁半宝宝嗜血综合征的基因检测结果

发新帖

查看: 17096|回复: 5

1岁半宝宝嗜血综合征的基因检测结果

16 主题	96 帖子	1156 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1156

发消息

发表于 2020-6-15 19:34 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

宝宝化疗已经第五周，今天刚刚收到医院的基因检查报告，希望各位大神们帮忙解读分析一下

微信图片_20200615201316.png

微信图片_20200615201316.png

微信图片_20200615201322.png

微信图片_20200615201327.png

微信图片_20200615201332.png

微信图片_20200615201336.png

微信图片_20200615201342.png

微信图片_20200615201347.png

微信图片_20200615201352.png

微信图片_20200615201357.png

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	46万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 466813

发消息

发表于 2020-6-15 20:46 | 显示全部楼层

这个基因检测结果没有发现与噬血相关的基因点，说明噬血基因是正常的，建议结合免疫功能检查结果综合判断下。至于CTSC和BR1P1基因点，致病性不是很明确，结论里均有预防提示，此2个基因点建议咨询免疫科医生判断。

回复

使用道具举报

3 主题	18 帖子	1563 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1563

发消息

发表于 2020-6-15 20:54 来自手机 | 显示全部楼层

没事，噬血相关的基因没有问题，但是这个范可尼贫血是杂合突变，如果以后结婚了，需要结合对方的基因一起检测，防止生出病儿。

回复

使用道具举报

16 主题	96 帖子	1156 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1156

发消息

楼主| 发表于 2020-6-15 20:59 来自手机 | 显示全部楼层

好的！谢谢各位大神的亲临教导

回复

使用道具举报

20 主题	8873 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32470

发消息

发表于 2020-6-15 21:17 来自手机 | 显示全部楼层

附议

回复

使用道具举报

52 主题	1930 帖子	5741 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5741

发消息

发表于 2020-6-16 10:05 | 显示全部楼层

亮哥说的对，没有太大问题，祝早日康复。

回复

使用道具举报

热门推荐

化疗后一年半发烧，请帮忙看看血常规的检查: 去年5月份在长沙儿童医院结疗回家后第一次发烧，昨天下午2点发烧到半夜12点退烧，今天

宝宝3岁，eb病毒导致嗜血。再吃芦可替尼和: 宝宝3岁，eb病毒导致嗜血。治疗是吃的芦可替尼和地米。我上传了今天和前次b超结果，从

请问sCD25数值太高，是否影响预后？: 8岁孩子，请问各位EB病毒感染，sCD25数值太高是否影响预后？

22岁皮肤型慢活eb，病情15年了，eb病毒载量: 8岁时候出现严重蚊虫叮咬过敏症状，被蚊子咬了会起泡、发烧、流脓。没有出现过

22岁，2011年皮肤型慢活eb，报告已出: 目前只有低热和蚊虫叮咬过敏症状，肝脾稍大，肝功和血项均正常。无明显器官受

2岁6个月确诊为鼻窦炎蜂窝织炎，eb病毒感染: 女孩刚开始住院眼睛有点肿有鼻窦炎蜂窝织炎，然后一直发烧，打的消炎药不管用，血常规

来北京友谊医院检查最新的结果，请大佬帮忙: 确诊慢活EB，病毒三年了，大佬帮忙看下？

36岁，国庆刚确诊淋巴瘤样肉芽肿，最新的eb: 大家帮忙看下，eb病毒一直不高，友谊医院新出的eb病毒报告

慢活eb移植两年多了，但eb病毒一直反复？: 32岁男移植后两年有余了，eb病毒一直有反复，也会自己转阴，但又会阳，这次21号的还没

一岁三个月，被医生确诊eb病毒感染（传单）: 2025年6月6日发烧，吃美林和磷酸奥司他韦颗粒退烧（高烧39度以上），6月16日打麻腮风

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-10-21 05:59 , Processed in 0.112702 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表