关于复查基因的提问。

xiao15387506422 · 发表于 2018-8-20 19:50

今天基因公司人把基因复查结果发过来了，说是没有跟噬血相关的基因异常。大家帮忙看看

凡爸 · 发表于 2018-8-20 20:44

这个报告结果棱模两可，建议具体咨询医生为准。

xuhui · 发表于 2018-8-20 20:04

一般认为噬血相关基因的纯合突变，复杂杂合突变(同一基因上，两个以上杂合突变)才能定为原发噬血，目前看基因不支持原发，还要看免疫相关检查。如果都没问题，再看临床治疗效果。这种情况下应该是达到完全缓解以后停药观察。个人意见，具体遵医嘱。

xiao15387506422 · 发表于 2018-8-20 21:30

xuhui 发表于 2018-8-20 20:04
一般认为噬血相关基因的纯合突变，复杂杂合突变(同一基因上，两个以上杂合突变)才能定为原发噬血，目前看基 ...

好吧，下周三去找下张蕊大神问问，把那几个专家都问下看看。

xiao15387506422 · 发表于 2018-8-20 21:32

凡爸发表于 2018-8-20 20:44
这个报告结果棱模两可，建议具体咨询医生为准。

是啊，还是得找大神去确认一下。不过模棱两可总比一口咬定就是原发要好一些

kk

熊大 · 发表于 2018-8-21 08:12

要结合其他细胞毒功能检查做综合判断

yan · 发表于 2018-8-21 09:12

你家应该问题不大，因为记得你说其他细胞功能检查的结果都很理想，应该不支持原发，具体还要专业医生来做判断。