是基因问题吗，各位大神看哈，谢谢

Co2091 · 发表于 2020-8-6 12:00

不懂这个，医生她说是基因问题，遗传。

听涛观海 · 发表于 2020-8-6 16:37

scd25挺高的.nk活性低，cd107a低可能和化疗有关，但是结合两个基因突变的致病性不明确，还是需要再进一步确认是否缺陷致病

亮哥 · 发表于 2020-8-6 16:44

首先，你这些检查结果都是4月份的，和现在孩子情况没有对比性的。

再说，你家孩子的AP3B1杂合突变来源于母亲，从基因库对比没有发现致病性，结论是临床意义不明，我个人认为基因结论可以认为是正常的。但你家CD107a结果过低，需要后期复查。并完善免疫功能的相关检查。

Co2091 · 发表于 2020-8-6 18:37

谢谢各位

Co2091 · 发表于 2020-8-6 23:42

各位从检查图上可以看出是原发性的吗

Co2091 · 发表于 2020-8-9 01:48

亮哥发表于 2020-8-6 16:44
首先，你这些检查结果都是4月份的，和现在孩子情况没有对比性的。

再说，你家孩子的AP3B1杂合突变来源 ...

亮哥，我家的到底是属于原发的还是

Co2091 · 发表于 2020-8-9 01:51

听涛观海发表于 2020-8-6 16:37
scd25挺高的.nk活性低，cd107a低可能和化疗有关，但是结合两个基因突变的致病性不明确，还是需要再进一步确 ...

亲，从报告上看，我家的是原发性的吗