补查父母的基因报告出来了，母亲的原因，下一步怎么办？

yz2075 · 发表于 2020-10-1 19:49

已经化疗四周，本周六回医院复查，并接着化疗，今天上午孩子又发烧了，最高38.5没有喝药，就贴了一个退烧贴，现在不烧了，精神状态也挺好，吃的也可以，也问医生了，说让10月2号再差个血常规c蛋白反应，9月30号刚查了个血常规，请看看有什么问题吗？还有我后面是接着化疗呀？还是化疗完再去北京？往后得路该怎么走？请各位大神给个建议。

李敏48 · 发表于 2020-10-1 19:56

如果确诊是原发性噬血，一定是要异基因骨髓移植才能痊愈，强烈建议如果骨髓移植北上去北京权威的儿童移植的医院移植，成功率更大，成功的希望相应也更大！

漂泊 · 发表于 2020-10-1 20:24

你家大概率原发噬血，从结果看你家unc13d脱颗粒酶功能异常。还是尽快再做一下蛋白表达，cd107a激发试验看看是否正常，如果异常！同意楼上建议来京治疗和进行移植手术较好，加油

亮哥 · 发表于 2020-10-1 20:40

      我个人认为如下：

      你家月龄小，虽然高度怀疑原发性噬血，但是你家孩子父母基因的补查结果，遗传来源于母亲，对应的基因没有其它突变，现有基因结论不符合原发性诊断标准，即不能明确证明就是原发性，基因检测结论仍然是意义未明。建议完善基因蛋白的检测，完善免疫功能的检测，以综合判断是否原发性噬血。  不知道你家基因蛋白，CD107a，穿孔素等检查结果如何？

      如果上述检查结果都正常，建议先配合医生治疗，先看这期间的噬血症状是否长期缓解。可以在国庆放假结束后，在孩子噬血症状缓解和身体条件允许的情况下，北上找权威专家检查下。    再次重复下：虽然你家孩子月龄小，有较大原发性噬血的可能，但是现有原发性噬血的结果证据不足，尽快北上找权威专家检查看看，能否排除原发性噬血，毕竟。能不移植是最好的，家长要尽量争取下！