6岁7个月孩子EB噬血准备化疗第9周，是否必须要化疗40周？

李茂瑜 · 发表于 2020-10-10 21:25

我儿子6岁7个月，当时是扁桃体发炎，发高烧，高烧很难退！好了一个星期又发，反反复复三次。当地县医院查不出原因，后来去了市医院，确诊得了噬血细胞综合征！现在在昆明化疗，已经化疗了八周，明天要进行第九周化疗了。我是想打听一下像我儿子这种情况，基因结果是孩子遗传爸爸的，医生一下说是继发，一下说是原发，我不知道该不该继续化疗了？医生说要化疗40周，可能化疗40周后也会复发，现在孩子其他指标都正常。

麻烦大家帮忙看下基因结果和其他检查结果，是不是原发噬血？还有是不是必须化疗40周？请老病友指点下，我下一步该怎么办？

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菜菜子12 · 发表于 2020-10-10 22:07

建议北京评估下，化疗四十周不可取，过度化疗有害无益，及时评估，情况良好可以停药观察，几个结果都挺好的，基因杂合应该不致病

菜菜子12 · 发表于 2020-10-10 22:11

有报导VP-16累及剂量超过3g/m2，会明显增加转化型白血病的发生率。

爱咋咋 · 发表于 2020-10-10 22:15

千万不要盲目化疗，及时去权威医院评估停疗，40周非常不可取，这个医生经验不足，不要让孩子当他的小白鼠了

李敏48 · 发表于 2020-10-10 22:16

基因报告是杂合突变，也没有氨基酸改变，加上NK和CTL结果都正常，我觉得基因问题不大（我是菜鸟，多参考群里大神的分析）可以带上现在所有的报告北上评估，过度化疗不仅伤害小孩子的身体还会引起二次肿瘤的风险，你家现在血常规正常了吗？看你发的最后的报告应该也是EB病毒引起的噬血，如果基因没问题，只是EB病毒引起的噬血，病情相对简单的EB病毒引起的噬血，经过化疗后儿童大多都能治愈。

漂泊 · 发表于 2020-10-10 22:20

基因的报告是不明确，但unc13d基因原发噬血较多，虽然报告如此叙述但错位点位是否真的没有问题建议北上找权威专家看看为佳！还有你家的抗核抗体，ss-a抗体，ro-52抗体三阳性医生如何判断？是不是皮肤干燥口舌干燥，有理论讲这三个阳性为干燥综合症或系统性红斑狼疮可能性，不知道可否陈述一下孩子症状？

跳跳糖 · 发表于 2020-10-10 22:23

40周化疗很不可取，想起来对孩子身体伤害就心痛，如果不方便亲上北京评估，建议准备好资料网上咨询北儿张蕊，不要怕麻烦，毕竟这是关系孩子一生的事情，切记切记

亮哥 · 发表于 2020-10-10 22:25

你家以下几个点：

   1、孩子基因结果UNC13D是杂合突变，来源于父亲对应的基因点，个人认为结合现有免疫功能结果看，应该是不致病的，即基因结果是正常的。  建议再检查下  Munc3-4 的基因蛋白表达结果如何。

   2、你家是否是EB病毒噬血，个人看现有EB病毒结果，不敢确认你家是不是EB病毒噬血，建议咨询医生，询问EB病毒全血和血浆的结果。

   3、你家抗核抗体定性，抗ENA，SS-A抗体，抗RO-52抗体的结果均阳性，建议结合血沉等结果排除风湿方面的诱因。

   4、40周化疗肯定是过度治疗，不仅会掩盖病因和治疗效果，而且长期化疗，容易导致后期白血病等恶性肿瘤疾病。

   总结：个人认为你家现有基因结论和免疫功能结果正常。噬血诱因不排除风湿方面的问题。另长期40周化疗绝对是错误的，建议在孩子身体条件允许的情况下，尽快北上找权威医生检查评估、至于如何挂号可以浏览论坛就诊指南，也可以咨询病友群的老病友。