3岁7个月男宝确诊噬血细胞综合症，附检查结果

哲轩宝贝 · 发表于 2020-11-5 16:24

2020年9月28号出院，被诊断噬血综合症，目前吃芦克替尼，10.21号基因检测报告显示突变，11.4号复查血常规，生化室，请大神们帮忙看一下

听涛观海 · 发表于 2020-11-5 17:29

血常规还可以，生化肝功有问题；基因的检测结果基本确认为原发了，有没有测XIAP的专项免疫表达？

潘潘 · 发表于 2020-11-5 17:58

男孩，这个基因的话一般是原发了，可以再测下免疫功能指标。

亮哥 · 发表于 2020-11-5 18:24

血常规结果的血小板要注意下，不要超过800，超过800需要预防血栓用药。肝功结果一些都还偏高，需要继续治疗。

孩子的基因结果XIAP 半合子突变，又是男孩，这个大概率要考虑原发性噬血了，家属要做好这方面的心理准备。但是上次有个同案例的4岁多小孩，张蕊让观察后期，现在那小孩已经观察1年半了，还挺好的。所以，建议先做XIAP的基因蛋白检查，看下结果如何，后期如何治疗，以医生临床综合判断的意见为准。