新出的两个结果，请各位有时间帮忙看一下！

米苏

     今天新出的两个结果，有一项是阳性的，结合之前帖子里的检查结果，这个是不是很不好？主任都开始着急全外显子的结果了 ！

矮油大叔kevin

流式免疫分型各系还是没有明显异常表达的，但基因重排TCRG阳性，先看看是否有eb病毒感染等因素导致寡克隆性的问题，和单克隆相混淆。

米苏

矮油大叔kevin 发表于 2020-11-12 16:03
流式免疫分型各系还是没有明显异常表达的，但基因重排TCRG阳性，先看看是否有eb病毒感染等因素导致寡克隆性 ...

谢谢您的分析！刚才主任查房，说了很多，其中提到一句“UNC13D是符合的，就等基因结果了！基因结果催过了，这两天能出来！”我就肯定了我心里的感觉，恐怕就是基因缺陷造成的原发性噬血！

亮哥

米苏 发表于 2020-11-12 17:10
谢谢您的分析！刚才主任查房，说了很多，其中提到一句“UNC13D是符合的，就等基因结果了！基因结果催过了 ...

       你家基因重排TCRG阳性，这个问题我向楼上的那位大神大叔病友学习并讨论过，的确如楼上大神病友所说的，需要区别寡克隆和单克隆的问题。

       我个人之前倒是见到过2例TCR基因重排的小病友，后期恢复都不错，但是他们都是单纯的EB噬血，假阳性可能是EB病毒感染导致的。 但是因为你家之前怀疑慢活EB的问题，也没有完全定性，另慢活EB大多数和免疫功能缺陷相关联。我个人认为你家现阶段的结果对慢活EB也只是怀疑，其他需要看下基因结果才能判断。

       只有等下基因结果了，如果基因没有问题，估计张主任会给予你家停药观察的机会。 如果基因有问题，后期治疗方案就需要做移植的准备了。  具体还是以医生的最终判断为准。希望顺利！

米苏

亮哥 发表于 2020-11-12 20:15
你家基因重排TCRG阳性，这个问题我向楼上的那位大神大叔病友学习并讨论过，的确如楼上大神病友所说 ...

谢谢亮哥！我明白您的意思了！一是再看看基因结果，也许不是我想的那样。 二是如果是，也别慌，做好各方面准备！谢谢您！