孩子的基因检测结果出来了，麻烦大家帮忙看看

发现（MEI）小毛 · 发表于 2020-12-3 10:27

麻烦帮忙看看分析下

听涛观海 · 发表于 2020-12-3 10:48

UCD13D基因突变，这个应该确诊基因问题了

发现（MEI）小毛 · 发表于 2020-12-3 10:52

那就是原发性了，

小样 · 发表于 2020-12-3 11:05

从报告上看，应该是基因问题，也就是原发噬血，这个会涉及到移植问题，建议北京找专家看看，结合其他相关检查进一步判断一下

爱咋咋 · 发表于 2020-12-3 11:08

基本上是原发嗜血了，大概率需要移植，一定要去经验多的权威医生治疗

亮哥 · 发表于 2020-12-3 11:40

   你家之前的治疗效果都是不错的，但是这个基因检测结论的确不好。

   你家孩子UNC13D基因突变2条，遗传来源父母各一条，属于复杂杂合突变，且父亲为疑似致病，母亲为明确有害。

   个人认为你家孩子大概率为家族遗传原发性噬血了，建议家长做好移植的心理准备。另再去问问权威医生，以权威医生的解读结果为准。