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噬血细胞综合征之家

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孩子的基因检测结果出来了,麻烦大家帮忙看看

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发表于 2020-12-3 10:27 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
     麻烦帮忙看看分析下


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发表于 2020-12-3 10:48 | 显示全部楼层
UCD13D基因突变,这个应该确诊基因问题了
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 楼主| 发表于 2020-12-3 10:52 来自手机 | 显示全部楼层
那就是原发性了,
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发表于 2020-12-3 11:05 来自手机 | 显示全部楼层
从报告上看,应该是基因问题,也就是原发噬血,这个会涉及到移植问题,建议北京找专家看看,结合其他相关检查进一步判断一下
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发表于 2020-12-3 11:08 | 显示全部楼层
基本上是原发嗜血了,大概率需要移植,一定要去经验多的权威医生治疗
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发表于 2020-12-3 11:40 | 显示全部楼层
       你家之前的治疗效果都是不错的,但是这个基因检测结论的确不好。

       你家孩子UNC13D基因突变2条,遗传来源父母各一条, 属于复杂杂合突变,且父亲为疑似致病,母亲为明确有害。

       个人认为你家孩子大概率为家族遗传原发性噬血了,建议家长做好移植的心理准备。 另再去问问权威医生,以权威医生的解读结果为准。
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发表于 2020-12-3 12:38 来自手机 | 显示全部楼层
看基因结果不太好,在看下UNC13D蛋白这个检查怎么样
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发表于 2020-12-3 13:57 来自手机 | 显示全部楼层
发现(MEI)小毛 发表于 2020-12-3 10:52
那就是原发性了,

我们家基因报告这两天就会出来了,看到你家的情况,我心情非常沉重。祈祷,为你家孩子祈祷,也为我家孩子祈祷。你家eb血浆是阴性还是阳性呢。
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 楼主| 发表于 2020-12-3 17:35 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-12-3 11:40
你家之前的治疗效果都是不错的,但是这个基因检测结论的确不好。

       你家孩子UNC13D基因突变 ...

7岁了都,原发性嗜血不应该在很小的时候吗
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发表于 2020-12-3 18:15 来自手机 | 显示全部楼层
看不懂,问问医生放心吧,加油
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发表于 2020-12-3 18:53 | 显示全部楼层
发现(MEI)小毛 发表于 2020-12-3 17:35
7岁了都,原发性嗜血不应该在很小的时候吗

我见过几岁发病的也比较多,30岁的也有,王昭那里还有70多岁原发性噬血的。  

这个原发性噬血,在特定的环境下或身体功能情况下会呈现病状,但是大多数还是在10岁以内发病,2岁内的较多。
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发表于 2020-12-4 06:04 来自手机 | 显示全部楼层
我们家也是基因突变,隐性疾病,现在在北儿准备移植呢
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