麻烦大家帮忙看下我们的噬血基因检测报告

皮皮28

              请问大神们这是原发嗜血细胞综合征吗 ？我听说原发是相对比较好治疗的，这个基因报告如果显示是原发，那会不会除了原发外还存在未知免疫缺陷的问题呢 ？ 现在二次回输后第十天还没有开始涨细胞，我儿子每天能吃能睡精神也不错，也没有发烧，就是脾大，白细胞中性粒和血小板在二次回输后都掉了，上了升白针，血小板隔天输一次，红细胞90只有徘徊，真的很担心现在变成是别的原因引起的嗜血。孙媛说明天再把剩下的冻存细胞回输了再等等看，现在的心情真的很煎熬 。

亮哥

       按常规理解你家孩子这个UNC13D基因是父母一人一条杂合突变遗传，从致病分析来看，这种复杂杂合突变基本上是致病的，即是原发性噬血细胞综合征，首选是造血干细胞移植。

       一般这种情况是优先选择骨髓库，除非是没有异基因供者，才会考虑亲缘供者。因为亲缘供者有个例是存在一定风险的，毕竟基因和免疫功能的未知因素还是有的。  至于你家噬血是不是其他原因导致的，现阶段已经不重要了，先看二次回输后的效果吧。  看是否能有效缓解症状，达到治愈标准才是现在的关键了。祝好！

听涛观海

从基因检测来看，基因突变引起的；但是还有没有其他未知的缺陷这个就不好说了，因为目前技术能检测的基因才是了了；但是已经做移植了，就安心的配合治疗吧；祝顺利

小样

移植了，现在的重点就是护理好患者了，祝好

漂泊

刚移植后很多情况是会指标波动的，不是个例个例，遵医嘱配合治疗，先做好呵护和照顾！加油

菜菜子12

已经做了移植，目前还是主要关注嵌合率，细胞能否涨起来这些问题

皮皮28

亮哥 发表于 2021-1-3 14:46
按常规理解你家孩子这个UNC13D基因是父母一人一条杂合突变遗传，从致病分析来看，这种复杂杂合突变 ...

感谢解答，现在孩子一切还不稳定心里总是有很多疑问。如果两次回输干细胞后嵌合还是长不好是不是再回输姐姐的淋巴细胞也没什么意义了？

皮皮28

菜菜子12 发表于 2021-1-3 19:27
已经做了移植，目前还是主要关注嵌合率，细胞能否涨起来这些问题

嗯嗯，如果细胞再慢慢长是不是嵌合也会跟着上来呢？

皮皮28

漂泊 发表于 2021-1-3 19:23
刚移植后很多情况是会指标波动的，不是个例个例，遵医嘱配合治疗，先做好呵护和照顾！加油

好的 感谢

皮皮28

听涛观海 发表于 2021-1-3 17:57
从基因检测来看，基因突变引起的；但是还有没有其他未知的缺陷这个就不好说了，因为目前技术能检测的基因才 ...

有点担心淋巴的问题，但是淋巴细胞是正常的。

皮皮28

小样 发表于 2021-1-3 19:13
移植了，现在的重点就是护理好患者了，祝好

好的 感谢

菜菜子12

皮皮28 发表于 2021-1-6 23:33
嗯嗯，如果细胞再慢慢长是不是嵌合也会跟着上来呢？

不好说，回输后查一下就知道了