基因检测结果出来了，请问het是啥意思？

十点睡觉 · 发表于 2021-3-10 22:11

孩子基因检测结果出来了，大家帮忙看看，我看后面几页还有很多项目都是het，是携带的意思吗？

亮哥 · 发表于 2021-3-10 22:34

你家孩子这个PRF1基因点，来源是父母一人一条，综合遗传到孩子身上，这个属于复杂杂合突变，（het代表杂合突变）按基因结论就是致病性的了，属于原发性噬血细胞综合征了，基本上是造血干细胞移植。而且群里这种原发性噬血细胞综合征的孩子，好几个都出现严重的中枢神经病变损害。

再说一次，孩子爸爸妈妈每个人身上一条，家长别互相猜测了。群里之前类似的几个家庭，都去做了第三代试管婴儿。为了孩子，加油，坚持就是胜利！