59岁噬血细胞综合征的基因检测结果

风5045 · 发表于 2021-8-7 05:41

二代测序结果，麻烦帮我看看

亮哥 · 发表于 2021-8-7 07:57

先问下：你家现在情况如何？查出噬血细胞综合征的临床原因没有？

风5045 · 发表于 2021-8-7 11:29

都查了，没查出来啥情况，就脾没查了，医生怀疑那脾上有毛病，建议切脾检查一下，前天我又问了医生，医生说脾上从x线，ct上也看不出来啥，但也不保证里面没问题，但也说这么大年纪了也不好担切脾的风险，现在已经三疗完成了，医生说四疗后做个评估，有必要的话再加两个疗，另外说帮我们联系潞河医院的肝脾科的大夫过来给我们会诊一下。病人现在表面上看还可以，医生也说了她那个脾正在慢慢变小，没以前大了。

亮哥 · 发表于 2021-8-7 12:56

结合你家病情来看，从开始到现在都在排除肿瘤方面的疾病。从你家这个基因检测结果，个人觉得要关注下 NOTCH2 和 SMARCB1 两个肿瘤类基因。总体来说，你家脾脏方面的问题还是关键所在，是否取病理活检也要看后期的治疗效果及病人的临床变化了。因为不了解你家最新的治疗后效果，建议还是以医生医嘱为准。祝好！