17岁孩子基因检测诊断X连锁淋巴增生症，合并克罗恩病，哪移植有经验 ？

X丫H

       儿子现在已经生病两年了，一开始就是拉肚子，做了肠镜，肠道里有溃疡，医生说是感染，用了抗生素也没什么效果，病情反反复复控制不住。 过了两个月又做了一次肠镜，肠道溃疡又严重了，医生又给按克罗恩病治疗，用了类克、激素、乌司奴、都控制不住。
  
       去年9月份去南京做了粪菌移植，粪菌移植做了以后病情更加严重，发烧、腹泻特别严重，然后又转到上海瑞金做了基因检测，结果出来确诊是X连锁淋巴增生综合症2型，为了能够控制住肠道炎症又用了阿达木，但是效果也是时好时坏，发烧也时常反复。
  
       现在医生说唯一能治愈的方法就是造血干细胞移植，可是肠道溃疡特别厉害，以前是大肠有溃疡，现在小肠上面也有溃疡，移植过程中又怕肠道穿孔，风险特别大，又不知道哪家医院移植过这种类型的病？ 想找有经验的医生和医院，请大家给点建议 ？ 谢谢 ！

Crow

阿姨，我本人和你儿子情况类似，也是XIAP基因突变导致克罗恩病合并噬血细胞综合征，您可以去看我发的帖子，现在我在用激素治疗中，有机会可以和您儿子交流交流，毕竟这种情况太少见了。

X丫H

我怎么才能联系上你 ？

Crow

X丫H 发表于 2021-9-17 11:35
我怎么才能联系上你 ？

留下微信号，我加您，加了您在复制到微信

X丫H

18856099877微信号，谢谢你了

菜菜子12

        这年龄段去找北京友谊医院的王昭教授吧，让他看看症状。 友谊医院的消化科也是很强的，以前重要领导都是在友谊的消化科检查 。 对于像你孩子这种多方面疾病的，要看医院的综合实力，缺一不可的。