2岁7个月EB病毒感染噬血基因检测结果，请大家帮忙看看

糖糖。 · 发表于 2021-10-22 12:03

2岁7个月EB病毒噬血细胞综合征，目前小孩子在重症监护室治疗，生命体征都在好转，这个是小朋友10月12日送检的基因检测报告，希望大家帮忙看看，谢谢各位。

海若 · 发表于 2021-10-22 12:31

检测到几个噬血相关的基因，但不一定致病。建议结合父母的基因以及孩子的基因蛋白表达及细胞功能学检查结果综合判断。

亮哥 · 发表于 2021-10-22 13:08

UNC13D和PRF1基因点的结论是意义不明确。这种情况下需要结合孩子父母的基因结果，结合基因蛋白表达和免疫功能学综合判断的。临床的诱因也很关键。不知道其他对应的检查结果出来没有？

A佛系、 · 发表于 2021-10-22 16:24

PRF1和UNC13D这两个基因是比较常见的原发噬血诱因，但是目前这报告是意义不太明确，需要父母双方做下基因看看，是否致病。

糖糖。 · 发表于 2021-10-22 17:07

谢谢各位的回复

听涛观海 · 发表于 2021-10-22 20:54

这个结果没什么问题，致病意义不明