10岁女儿，诊断噬血细胞综合征，上海转北京，请大神解读检查报告

胤茵格格 · 发表于 2021-11-2 17:59

女儿10岁，2021年10月7日在上海新华医院确诊噬血细胞综合征，之前2个月出现全身乏力，医院检查出现肝脾肿大大、红细胞异常、白细胞和血小板减少，反复高烧。基因检查做了，说我们必须移植，但是我和孩子爸爸都有PRF1杂合基因突变，且基因蛋白功能不正常，不能够给他当供者，现在也没有供者。我们才从上海转到北京友谊医院，做了各种检查，还没有治疗，大佬们有没有什么经验介绍下？

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亮哥 · 发表于 2021-11-2 19:39

淋巴瘤证据不足，脾脏病理活检结果没有明确淋巴瘤。不知道流式细胞等检查结果如何？另你家女儿基因检测结果是PRF1基因点复杂杂合，来源于父母，你家这种情况大概率是原发性噬血细胞综合征，建议再结合基因蛋白及免疫功能学由医生再判断下。

你家既然来到了北京友谊医院，王昭教授是噬血权威，之前有类似小朋友，也是没有其他供者，最后经过王昭教授会诊，采用了父母的一方，成功移植。所以，到北京就不要担心了，先配合医生检查。祝好！

听涛观海 · 发表于 2021-11-2 19:42

原发性的噬血细胞综合征，只有移植了，父母的不能用，可以找找骨髓库的供者或者家里亲属做个检测，祝好

A佛系、 · 发表于 2021-11-2 19:44

PRF1基因杂合突变，基因蛋白功能不正常，大概率就是原发性噬血细胞综合征了，目前也是只有做干细胞移植来达到治愈了，家属还是需要保持好心态，既然父母双方不适合做供者，可以寻找中华库看看能不能配到相应的供者。孩子十岁，起初怎么没去儿童医院呢。不过北京友谊医院王昭主任也是噬血的绝对权威，就好好配合医生的治疗吧。