10岁男孩基因报告结果，请各位大佬帮忙看看

微笑向暖28 · 发表于 2021-11-6 08:00

孩子的基因各项检查结果出来了，各位大佬帮忙看看是不是原发性噬血细胞综合征？

亮哥 · 发表于 2021-11-6 10:35

看了你家全面的基因及基因蛋白结果，个人认为孩子有UNC13D基因点，是杂合突变，来源于父亲同向遗传，UNC13D基因蛋白表达也是正常的，CD107a也是正常的，所以，此基因点不属于致病性的。按常规理解，基因结论是正常的。另其他基因蛋白表达及免疫功能学结果均正常。以上只是个人根据检查结果分析，具体请以医生结合孩子临床体征综合判断为准，祝好！