孩子确诊UNC13D原发性噬血细胞综合征，关于供者的问题

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 09:57

孩子是原发性噬血细胞综合征，unc13d复杂杂合，需要移植。在骨髓库找到4位供者，都是9个点，但是c位不合，那么我想问下是用骨髓库的供者好点？还是用父母的半相合好点呢？

菜菜子12 · 发表于 2022-3-8 10:58

原发的话还是首选骨髓库，骨髓库不合适的才考虑父母，当然要完善相关基因和蛋白表达的检查来确定供者，再问下医生的意见吧

戏说老鸭支友亮 · 发表于 2022-3-8 11:00

优选异基因，后选亲缘兄弟姐妹，最后选父母亲缘半相合！（异基因或亲缘全相合最好）.....我家用的姐姐全相合：移植5个月了，目前恢复的很好，下个月大查就可以回老家了！最后祝好！

A佛系、 · 发表于 2022-3-8 11:01

原发性噬血最好是用非亲缘供着比较好，我家也是这个基因，用的中华库的，也是九个点，五月份就是移植后三年，加油！

--碧海蓝天 · 发表于 2022-3-8 11:02

既然是原发性，首选还是骨髓库…

发现（MEI）小毛 · 发表于 2022-3-8 11:06

我家也是UNC13D第一次是用的脐带血八个点移植失败未能植入，后来父母完善检查，最终选后来用的是妈妈的半相合，现在已经移植后一年两个月已经上学，群里有好多父母作为供者的，记得上一次听北京专家的直播间，儿童父母半相合作的移植占的百分比也蛮高的，可以完善检查咨询一下北京噬血方面的权威

拉住我！ · 发表于 2022-3-8 11:08

原发性噬血首选骨髓库供者，我家骨髓库全相合供者，目前恢复挺好的。父母完善查体，unc13d蛋白表达和kir。骨髓库供者需等待时间较长，也有小病友用的亲缘单倍体恢复无差，完善检查后综合考虑吧

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:02

戏说老鸭支友亮发表于 2022-3-8 11:00
优选异基因，后选亲缘兄弟姐妹，最后选父母亲缘半相合！（异基因或亲缘全相合最好） .....我家 ...

半年就可以回家了嘛，你们停药了吗

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:03

发现（MEI）小毛发表于 2022-3-8 11:06
我家也是UNC13D第一次是用的脐带血八个点移植失败未能植入，后来父母完善检查，最终选后来用的是妈妈的半相 ...

你们是骨髓库找不到吗，医生说父母有基因问题不是不建议用吗

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:03

拉住我！发表于 2022-3-8 11:08
原发性噬血首选骨髓库供者，我家骨髓库全相合供者，目前恢复挺好的。父母完善查体，unc13d蛋白表达和kir。 ...

好的，谢谢

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:04

--碧海蓝天发表于 2022-3-8 11:02
既然是原发性，首选还是骨髓库…

好的，感谢

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:04

A佛系、发表于 2022-3-8 11:01
原发性噬血最好是用非亲缘供着比较好，我家也是这个基因，用的中华库的，也是九个点，五月份就是移植后三年 ...

你们9个点，位点都合吗，我们现在这几个都是c位不合

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 13:05

菜菜子12 发表于 2022-3-8 10:58
原发的话还是首选骨髓库，骨髓库不合适的才考虑父母，当然要完善相关基因和蛋白表达的检查来确定供者，再问 ...

好的，谢谢

戏说老鸭支友亮 · 发表于 2022-3-8 14:21

特立独行的发表于 2022-3-8 13:02
半年就可以回家了嘛，你们停药了吗

我家也是UNC13D双杂合突变，能不能回家是根据孩子的恢复情况，一般半年可以回家：药没有停完，有一些药要吃一年呢！不可能停完的！建议你家北上吧，问诊一下：北儿秦茂权，友谊王昭这2个医生是全国噬血细胞综合征的权威！

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 15:30

戏说老鸭支友亮发表于 2022-3-8 14:21
我家也是UNC13D双杂合突变，能不能回家是根据孩子的恢复情况，一般半年可以回家：药没有停完，有一些药要 ...

我一个月前就到北京来了

戏说老鸭支友亮 · 发表于 2022-3-8 17:58

特立独行的发表于 2022-3-8 15:30
我一个月前就到北京来了

北京那家医院？我也在北京

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 18:40

戏说老鸭支友亮发表于 2022-3-8 17:58
北京那家医院？我也在北京

在北儿

以心印心 · 发表于 2022-3-8 18:55

原发性的话，还是建议首选骨髓库的。实在没办法，才会选亲属的。祝顺利啊！

特立独行的 · 发表于 2022-3-8 19:07

以心印心发表于 2022-3-8 18:55
原发性的话，还是建议首选骨髓库的。实在没办法，才会选亲属的。祝顺利啊！

好的，非常感谢