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噬血细胞综合征之家

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4岁孩子,请求大神帮忙看下基因报告,实在看不懂 。

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发表于 2022-3-16 10:25 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国山东泰安
       孩子EB病毒感染4个月,近期有所好转,eb病毒全血dna5.8×10的三次方,全身淋巴结肿大四个月,一直不消退 。

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发表于 2022-3-16 13:03 | 显示全部楼层 中国四川成都
       个人对MPEG1这个基因点存疑,但是第一见,不知道是否会影响免疫力。 你家EB病毒方面的问题,建议还是疫情后,去北京权威专家处全面检查下,以得到更专业的结论。
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发表于 2022-3-16 13:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
其他检查还好,基因找专家分析下
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 楼主| 发表于 2022-3-16 14:39 | 显示全部楼层 中国山东泰安
亮哥 发表于 2022-3-16 13:03
个人对MPEG1这个基因点存疑,但是第一见,不知道是否会影响免疫力。 你家EB病毒方面的问题,建议还 ...

谢谢您,现在eb已转阴,如果是慢活之类的病 ,是不是转移只是暂时的
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 楼主| 发表于 2022-3-16 14:40 | 显示全部楼层 中国山东泰安
菜菜子12 发表于 2022-3-16 13:59
其他检查还好,基因找专家分析下

基因我实在看不懂,现在无法进京,所以想先在这里提问,谢谢您
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发表于 2022-3-16 15:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国
你家的nk活性。cd107a的除了基因的检查都是正常的这些挺好,至于基因的有点复杂,等专家看看,祝好
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发表于 2022-3-16 17:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
浏览基因报告还是比较复杂的,个人同感还是权威专家判断一下吧。确实存在可能致病性突变,但概率大小和研判性还是专家给意见吧,搞不太懂了有点
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 楼主| 发表于 2022-3-16 22:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东泰安
漂泊 发表于 2022-3-16 17:22
浏览基因报告还是比较复杂的,个人同感还是权威专家判断一下吧。确实存在可能致病性突变,但概率大小和研判 ...

请问您有没有推荐的专家
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 楼主| 发表于 2022-3-16 22:09 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东泰安
漂泊 发表于 2022-3-16 17:22
浏览基因报告还是比较复杂的,个人同感还是权威专家判断一下吧。确实存在可能致病性突变,但概率大小和研判 ...

我对基因一窍不通,还有问题想请教,我家孩子这样杂合突变,是出生就有吗,还是生长过程中突变的,以后是不是还会有新的突变呢
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发表于 2022-3-17 15:45 | 显示全部楼层 中国四川成都
如果你家EB病毒转阴了,这些基因问题,比较复杂,建议去协和问问吧。祝好!
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