湖儿1岁3个月噬血细胞综合征的基因检测报告

過客

       麻烦大佬们帮忙看一下这个基因检测报告，到底是不是原发性的噬血细胞综合征 ？湖儿的医生说不能完全排除原发性，常隐 。

亮哥

       你家这个基因检测的结果，有个问题，来源没有写明确。 不知道那2个UNC13D基因点的遗传来源，到底是父母谁遗传的。  建议问下基因公司，rs761013333这个点位是遗传父母哪方的？  rs527842266这个点位又是遗传父母哪方的？  如果能明确遗传来源，就能更明确的知道是否有致病性了。  如果基因公司无法答复，那还是馄饨的。  只有建议北上重新检测基因，并一起做Munc13--4的基因蛋白表达，看看到底结果如何。

听涛观海

同意楼上说的，这个基因致病性不确定，要父母进一步去检查，再查下UNC13D的免疫蛋白的结果

海若

赞成亮哥说的，去完善检查才能更准确地判断。结合你上一篇帖子的内容，建议你去北京做全面评估，一方面避免过度化疗，另一方面也能更好地排除原发性噬血细胞综合征。