各位大佬，麻烦帮我看看我家的基因检测，好像与大家做的项目不太一样，内心忐忑。

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-2 16:38

目前噬血细胞综合征的原因还没找出来，是不是要继续完善基因的检测？

rui39 · 发表于 2022-5-2 17:49

我家有同款报告一份，当时得到的回复是：基因没有问题，让医生再综合看看吧。

顺遂 · 发表于 2022-5-2 18:21

我们开的也是这个，我还问大夫呢是我们三口都做嘛，他说我说的那个是二代测序，说暂时没必要多花钱做那个。

菜菜子12 · 发表于 2022-5-2 21:43

看结论基因应该是没问题的

听涛观海 · 发表于 2022-5-2 22:02

没有检测出变异基因，正常的结果

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-2 22:11

顺遂发表于 2022-5-2 18:21
我们开的也是这个，我还问大夫呢是我们三口都做嘛，他说我说的那个是二代测序，说暂时没必要多花钱做那个。 ...

我们一家三口都抽了血送去化验，就只有这一个结果。

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-2 22:12

听涛观海发表于 2022-5-2 22:02
没有检测出变异基因，正常的结果

谢谢

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-2 22:12

菜菜子12 发表于 2022-5-2 21:43
看结论基因应该是没问题的

谢谢

亮哥 · 发表于 2022-5-2 22:18

现有基因结果没有发现明确的致病性噬血基因点，此结果理论上是正常的。建议结合其他免疫功能结果综合判断下。祝好！

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-3 07:42

亮哥发表于 2022-5-2 22:18
现有基因结果没有发现明确的致病性噬血基因点，此结果理论上是正常的。建议结合其他免疫功能结果综合判断 ...

好的，谢谢

1月宝宝 · 发表于 2022-5-3 08:11

我们家之前也是在这个医院也是做了这个噬血细胞综合症相关基因检测也没有问题，也是这个医生，后来医生又让我们做了个全外显子基因检测，因为我们发病的年龄比较小，医生说要排除基因问题。

漂泊 · 发表于 2022-5-3 10:33

结果显示正常，但不知道此基因检测是不是目前最全面的检测，同时也要检测蛋白表达结果

冰ヤ児tiao · 发表于 2022-5-3 10:58

1月宝宝发表于 2022-5-3 08:11
我们家之前也是在这个医院也是做了这个噬血细胞综合症相关基因检测也没有问题，也是这个医生，后来医生又让 ...

你们家宝宝也是在这治疗了8周吗？完全康复了不？

1月宝宝 · 发表于 2022-5-7 19:23

冰ヤ児tiao 发表于 2022-5-3 10:58
你们家宝宝也是在这治疗了8周吗？完全康复了不？

这个怎么讲完全康复？不敢说，反正还担心，回来复查，说没有后续治疗了，也停药了