10个月宝贝诊断噬血细胞综合征，上传了基因结果

姚润 · 发表于 2022-5-14 11:57

我家孩子10个月，以前做过先天性心脏手术。 3月24日打完百白破疫苗和乙肝疫苗后，下午开始反复发烧，吃药住院一直退不了烧，反复发烧一个月的时候，通过俩次骨穿结果查出有噬血细胞，铁蛋白等一系列检查均符合噬血细胞综合征指标，确诊噬血细胞综合征，用的更昔洛韦阿昔洛韦都退不了烧，最后血液净化后才不发烧，然后开始了8周的vp16治疗，现在再没有出现病情状况。也做了基因检查，没有发现原发性基因。看着是没有问题，但是别人说不超过两岁的原发性可能性大，大家帮忙看下呢？

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听涛观海 · 发表于 2022-5-14 12:41

基因结果是没什么问题的。2岁以下的原发性基因问题大，不过也不是所有的都是有问题。如果基因检测加上免疫蛋白的相关检测，都没问题，那大概率是没有问题的！我家有一个lyst的基因杂合突变，免疫蛋白检测的都正常，就是化疗治愈的，现在也停药3年多了，目前你们就是完善检查，排除问题。然后等停疗之后，好好照顾孩子，慢慢的就康复了。

亮哥 · 发表于 2022-5-14 13:00

听涛观海发表于 2022-5-14 12:41
基因结果是没什么问题的。2岁以下的原发性基因问题大，不过也不是所有的都是有问题。如果基因检测加上免疫 ...

赞成楼上观点，你家现有基因检测结果，没有发现与噬血相关的明确致病性基因。MTOR基因点也是母亲单项遗传，理论上解读也是正常的。建议结合其他基因蛋白表达结果综合判断下。 NK活性结果不正常，建议后期复查。发病10月龄，不代表月龄低就是原发性噬血。这个除了结合检查结果来判断，也要结合减停药后的情况来判断。既然治疗效果好，再看下其他免疫功能学的结果，就等八周停药评估吧，看看后期恢复情况如何。具体请以临床医生判断为准。祝好！