二代基因检测父母的结果，各位大佬看看哪有缺陷？ARHGEF1

A佳得利不锈钢材 · 发表于 2022-5-31 05:06

不明原因噬血细胞综合征复发两次，最新的二代基因检测结果，附父母基因报告，大佬帮忙看看，怀疑哪有缺陷？

A佳得利不锈钢材 · 发表于 2022-5-31 05:08

患者32岁报告，图片可能有点乱了

亮哥 · 发表于 2022-5-31 09:41

我把你标题让后台加了个ARHGEF1，因为你这个基因点来源于父母一人一条，父亲42402593，母亲42411530，属于复杂杂合突变，属于免疫缺陷类基因点，这种遗传方式，结合你的症状及复发史，的确要严重考虑免疫缺陷问题了。因为这个ARHGEF1基因点，我也是第一次看到并怀疑，没有历史资料对比，只能说是怀疑这个基因点造成的噬血问题。建议尽快找你家的王昭主任咨询。

听涛观海 · 发表于 2022-5-31 15:25

看不懂这个基因，父母都有遗传到，按亮哥说的尽快找专家咨询看看吧

二代基因检测父母的结果，各位大佬看看哪有缺陷 ？ARHGEF1

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