基因检测结果出来了，大神帮忙看看。

岁月静好59 · 发表于 2022-6-29 15:17

我女儿2个月月龄的时候，因巨细胞感染确诊[color=rgb(85, 85, 85) !important]噬血细胞综合征，基因检测结果出来了，有会看的大神吗？会看的帮忙看看，谢谢！

微信图片_20220629180328.jpg

听涛观海 · 发表于 2022-6-29 16:52

IFNGRI这个基因突变预测的是致病性突变，引起免疫缺陷，加之11月龄的噬血，感觉大概率是原发的；问问医生是否需要进一步检测父母的基因，并结合免疫相关检查确认下

菜菜子12 · 发表于 2022-6-29 18:21

存在一个其他基因突变，可能导致免疫缺陷，cd107查过吗

岁月静好59 · 发表于 2022-6-29 18:34

菜菜子12 发表于 2022-6-29 18:21
存在一个其他基因突变，可能导致免疫缺陷，cd107查过吗

没有

岁月静好59 · 发表于 2022-6-29 18:35

听涛观海发表于 2022-6-29 16:52
IFNGRI这个基因突变预测的是致病性突变，引起免疫缺陷，加之11月龄的噬血，感觉大概率是原发的；问问医生是 ...

父母的肯定也要查，基因结果今天才出来，医生没见到，具体情况等医院通知

漂泊 · 发表于 2022-6-29 18:38

杂合突变但判定致病性，个人觉得需要结合父母基因和免疫蛋白表达再做综合判断。有必要权威大夫再做进一步诊断

v1p、恋情 · 发表于 2022-6-29 19:29

现有基因检查结果看自身免疫有问题，对噬血后续治疗恢复都有影响，继续完善其他检查，父母基因等，综合评价分析。

李敏48 · 发表于 2022-6-29 20:56

发病年龄小，加上基因检测有相关可疑的变异，大概率原发性的噬血。具体以医生的判断为准。

亮哥 · 发表于 2022-6-29 22:10

你家孩子这个基因点，如楼上各位大佬所言，结合月龄及巨细胞感染诱发噬血，是严重怀疑免疫功能异常，即基因点高度存在致病性的可能。另也需结合父母基因及孩子其他免疫功能学结果进一步综合判断，以得到更明确的结论。具体请以医生临床判断为准，祝好！

岁月静好59 · 发表于 2022-6-29 22:58

亮哥发表于 2022-6-29 22:10
你家孩子这个基因点，如楼上各位大佬所言，结合月龄及巨细胞感染诱发噬血，是严重怀疑免疫功能异常 ...

好的，感谢