9岁Eb病毒感染噬血，请大家帮我看看基因报告有问题吗？谢谢

z_s

孩子确诊EB病毒引起的噬血细胞综合征，请大家看看基因报告有问题吗？谢谢

亮哥

      你家孩子基因结论的怀疑重点是IGLLE这个基因点，是一种免疫缺陷的问题。建议尽快完善父母的基因检测，以明确判断来源和致病性。

      另微信里你说孩子转院北上治疗后EB病毒血浆再次转阳，结果800，建议即可复查。还有你家在地方医院和北京关于CD107a的两次检查结果，都是低于5，在缺陷范围内。结合基因结论IGLLE的怀疑点，我个人感觉是不太好的哈。不过，还是得看孩子父母基因的遗传性质，来做出判断。其他具体请以医生临床判断为准，祝好！

乐乐29

亮哥 发表于 2022-7-22 19:04
你家孩子基因结论的怀疑重点是IGLLE这个基因点，是一种免疫缺陷的问题。建议尽快完善父母的基因检测 ...

亮哥如果这个需要配型，父母因为其他原因不能配型怎么办，找基因库配型，是不是费用会更大

亮哥

乐乐29 发表于 2022-7-22 19:12
亮哥如果这个需要配型，父母因为其他原因不能配型怎么办，找基因库配型，是不是费用会更大

不算大吧，几万块钱内。如果真要移植，那个费用才有的头疼。配型那些费用，在移植面前就是毛毛雨。

海若

让孩子的父母尽快进行基因检测吧。

乐乐29

海若 发表于 2022-7-22 20:11
让孩子的父母尽快进行基因检测吧。

感谢

乐乐29

亮哥 发表于 2022-7-22 19:04
你家孩子基因结论的怀疑重点是IGLLE这个基因点，是一种免疫缺陷的问题。建议尽快完善父母的基因检测 ...

感谢