十岁小孩，被确诊为EB病毒引起的噬血细胞综合征，移植的选择？

丁一28 · 发表于 2022-9-19 21:26

最初小孩脖子两侧长了淋巴结肿大，去医院要求挂血液科，在本地医院开始发高烧住院四天，确诊EB病毒传染性单核细胞增多症，后怀疑噬血细胞综合征，要求转院杭州浙大儿童附属医院治疗，发现肝脾肿大，让我们住进了重症监护室两天，后转入血液科，期间用了丙球，激素高烧还是没退，后转到血液科用上VP16，孩子的高烧逐渐恢复，在医院住的快大半个月了，孩子每项逐渐恢复，在住院21天后，我们出院了。

走疗上了两周，就在今天孩子早上又开始发烧到39度，医生检查后，说我们的病情复发了，孩子的基因也测出由噬血引起的变异。今天我和孩子的父亲补做了基因检测，我想问下大家如果基因检测结果出来，怎么辨别孩子的基因好坏？基因不好到底是做骨髓移植还是造血干细胞移植？这两个有什么区别？谢谢！

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蔡波 · 发表于 2022-9-19 21:44

如果有明确噬血致病基因缺陷，个人感觉大概率还是要做好移植的心理准备，好多孩子噬血控制住了，但是很快又复发了，最终都做移植了，祝早日康复

亮哥 · 发表于 2022-9-19 21:52

   我个人觉得你家孩子以下几点：

   第一、孩子年龄十岁，处于发育期，而且EB病毒的次方数很高。结合年龄看，可能化疗方案不能完全治愈。

   第二、孩子基因UNC13D突变，但是父母的没有看到结果。是否确诊原发性噬血细胞综合征，需要等待孩子父母的UNC13D结果来判断。

   第三、建议检查孩子最新的EB病毒结果，要全血和血浆的结果，以判断EB病毒是否活动。

   第四、骨髓移植和造血干细胞移植的主要区别，一个是抽骨髓，一个是通过机器分离血液里面的干细胞。以前都用抽骨髓，现在基本上都是使用干细胞了。

   总的来说，没有看到你家孩子最新的关键指标。但是如果医生判断复发，那基本上就是要做移植的全面准备了。其他就看你们怎么考虑了。具体请以医生医嘱为准，祝好！

木易56 · 发表于 2022-9-19 21:55

一般eb和噬血细胞综合征移植都是外周血造血干细胞移植，小孩也有用脐带血的，主要还是得医生判断，骨髓移植是造血干细胞移植的一种类型，造血干细胞移植包括的范围更大，除骨髓移植外，造血干细胞移植还包括外周血造血干细胞移植和脐血造血干细胞移植。

基因是否致病需要专业权威医生来判断，如果是原发性基因缺陷致病，基本都得移植。

菜菜子12 · 发表于 2022-9-19 21:58

骨髓移植和造血干细胞移植，说法不同，其实都差不多，现在主要都是抽干细胞，就是抽血，有的会抽一点骨髓

宏儿 · 发表于 2022-9-19 22:02

楼上大佬们说的都特别详细了，你家肯定要看一下父母基因医生才好判断，如果后期需要移植，积极配合就好，治疗及时小孩子的愈后还是不错的。祝好

车7128 · 发表于 2022-9-19 22:02

找徐晓军主任，他还不错的！

菜菜子12 · 发表于 2022-9-19 22:14

像这种治疗中复发，复杂的噬血，能北上看看最好，北京经验多些，治疗手段也多些，以免病情进展错失机会，家长还是要引起重视

琦7205 · 发表于 2022-9-19 22:22

首先基因查出来问题，大概率是要移植的，尤其这种EB病毒噬血复发的，建议北上找权威医院综合判断是不是需要移植！并且北上不一定比地方花费高！移植不是小事，一定一定找经验丰富的医院移植！祝好

可爱雪花 · 发表于 2022-9-19 22:30

赞同楼上大老们的看法，这个病确实是不能耽误的，能北上就尽快北上找更权威的专家评估一下，确定治疗方案，我家也是那个基因有问题，老大再治疗中复发的，现在已经移植三个月了，老二也快出仓了，真心希望你们北上，别耽误了孩子的病情，都是当父母的，不希望孩子多受罪

可可48 · 发表于 2022-9-19 22:36

我家闺女现在3岁，去年八月份诊断EB嗜血，我们在成都华西治疗，我们小孩有个基因也是UNC13D基因突变，当时就说我们基因小孩基因有问题，让我们做两手准备。我们说先化疗，我们当时也是VP16治疗，化疗期间，挺好的，停疗停药没有一礼拜就又高热，我们当时就去华西了，一系列检查下来，说我们小孩复发了，说让我们做移植的准备，我们就又去了重庆儿童医院，一样的说法，后有幸加了这个病友群，经过群里大神的建议，我们在小宝稳定的情况下，直接到了北京，在北京友谊医院又做了一系列检查，说我们可能有保守治疗的机会，在友谊医院治疗方案下，我们有幸没有移植。真的很感谢群里的大神些，也很感谢友谊的王主任。我们现在停疗了8月了，停药一个多月了，目前小孩状态挺好的，个人觉得孩子的身体情况允许的条件下北上是最好的选择，嗜血权威都在北京，更好治疗方案，只是个人建议，祝顺利，早日康复，加油

麦麦2021 · 发表于 2022-9-19 22:38

有条件能够找更权威的，建议可以考虑一下北上。

MYCST · 发表于 2022-9-19 23:03

可爱雪花发表于 2022-9-19 22:30
赞同楼上大老们的看法，这个病确实是不能耽误的，能北上就尽快北上找更权威的专家评估一下，确定治疗方案， ...

你们北上找的哪个大夫看的啊？

海若 · 发表于 2022-9-19 23:14

可可48 发表于 2022-9-19 22:36
我家闺女现在3岁，去年八月份诊断EB嗜血，我们在成都华西治疗，我们小孩有个基因也是UNC13D基因突变，当时 ...

因之 · 发表于 2022-9-20 00:25

可爱雪花发表于 2022-9-19 22:30
赞同楼上大老们的看法，这个病确实是不能耽误的，能北上就尽快北上找更权威的专家评估一下，确定治疗方案， ...

宝妈心疼你，两个孩子都噬血移植吗？抱抱

因之 · 发表于 2022-9-20 00:34

我孩子也是这个基因突变，发病早两个月发病，总共发病三次，第一次最严重病危。之后两次因为是复发，马上回原医院上药治疗就好点，没闹到像第一次进|CU，最后选择移植。第三次和第二次间隔7个月。还是不要抱侥幸心理了。基因有问题光用药也没用要解决根本问题。我们是骨髓加造血干细胞移植后7个月了。全相合，一切顺利。

十岁小孩，被确诊为EB病毒引起的噬血细胞综合征，移植的选择？

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