10个月宝宝噬血的二代基因出结果了，大佬们帮忙看看

陈～ · 发表于 2022-9-28 17:05

宝宝10个月噬血细胞综合征，现在友谊使用ldep+pd1治疗。基因结果出来了，心里很是忐忑，大家帮忙看看报告解读？谢谢

菜菜子12 · 发表于 2022-9-28 20:14

存在一个其他疾病的突变基因，不清楚是否对噬血有影响，可以问下医生，也可以查下父母的，看遗传谁

听涛观海 · 发表于 2022-9-28 21:49

为什么治疗上dep和pd1了啊

漂泊 · 发表于 2022-9-28 21:53

同问10个月没有基因问题为何上ldep和pd1？

陈～ · 发表于 2022-9-29 04:29

菜菜子12 发表于 2022-9-28 20:14
存在一个其他疾病的突变基因，不清楚是否对噬血有影响，可以问下医生，也可以查下父母的，看遗传谁

蔡总您说的哪个基因呢？问管床医生了，她估计不清楚让我问王主任，还没挂到主任的号。干捉急

陈～ · 发表于 2022-9-29 04:30

听涛观海发表于 2022-9-28 21:49
为什么治疗上dep和pd1了啊

地方上一线方案复发了，九个疗时候赶来北京评估，王昭教授说上这个加强方案呢

陈～ · 发表于 2022-9-29 04:31

漂泊发表于 2022-9-28 21:53
同问10个月没有基因问题为何上ldep和pd1？

地方上一线方案复发了，九个疗时候赶来北京评估，王昭教授说上这个加强方案呢

陈～ · 发表于 2022-9-29 04:32

漂泊发表于 2022-9-28 21:53
同问10个月没有基因问题为何上ldep和pd1？

说是怀疑基因有问题又是感染t细胞

亮哥 · 发表于 2022-9-29 07:57

你家孩子月龄较小，而且存在复发，EB病毒持续，除了怀疑原发性噬血细胞综合征，免疫缺陷也是一个怀疑点。结合这个基因结果，前3页的NLRP1、TAP2、GATA2、IKBKB、CFTR这几个基因点，都与免疫疾病有绝对或一定的关联，如要得到更精准结论，肯定还需要进一步检测你们两夫妻的这几个基因点，以得到更精准的判断结果。具体请以医生临床判断与基因检测要求为准，祝好！