孩子基因报告，辛苦大佬分析下

Jolie · 发表于 2022-11-4 17:28

6岁女儿噬血细胞综合征，孩子的基因报告，辛苦各位看下，父母的还没有出，有一个SAMD9L杂合，有一个补体C4b纯合，有问题吗？

亮哥 · 发表于 2022-11-4 19:35

SAMD9L杂合基因和C4B纯合基因的结论都是意义不明，按常规理解这种还是比较安全的。建议结合孩子父母对应基因点的遗传方式，再精准判断下。具体请结合免疫功能学及基因蛋白表达综合判断下。祝好！

听涛观海 · 发表于 2022-11-4 19:45

看这个结果理论上是没问题的！

菜菜子12 · 发表于 2022-11-4 19:55

噬血相关基因应该是正常的

李敏48 · 发表于 2022-11-4 20:00

没有噬血相关的基因突变，恭喜恭喜，至少现在这个医疗阶段可以排除原发性噬血。

Jolie · 发表于 2022-11-4 20:36

亮哥发表于 2022-11-4 19:35
SAMD9L杂合基因和C4B纯合基因的结论都是意义不明，按常规理解这种还是比较安全的。建议结合孩子父母 ...

好的，谢谢亮哥的帮助和每次回复

Jolie · 发表于 2022-11-4 20:37

菜菜子12 发表于 2022-11-4 19:55
噬血相关基因应该是正常的

谢谢回复

Jolie · 发表于 2022-11-4 20:37

李敏48 发表于 2022-11-4 20:00
没有噬血相关的基因突变，恭喜恭喜，至少现在这个医疗阶段可以排除原发性噬血。

谢谢，准备明天送去给大夫看，听你说完心里轻松了好多

Jolie · 发表于 2022-11-4 20:38

听涛观海发表于 2022-11-4 19:45
看这个结果理论上是没问题的！

谢谢您的每次回复，看你也是山东的，好人