快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 9973|回复: 9

二代基因检测中,孩子遗传父亲的PRF1,请各位大佬帮忙解读一下?

[复制链接]

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
发表于 2022-11-20 14:47 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
二代基因检测中,孩子遗传父亲PRF1,孩子的父亲好着了,还检查出其它的基因情况,看不懂,麻烦各位大佬帮帮忙看下?

C62C7689-E4C4-4437-B11B-2553241A7900.jpeg

3F7BE3BF-D1A0-4B6A-87DE-747004FFE6FD.jpeg

39D99D5A-C6C9-47E6-B9F0-D5CE509F1F8E.jpeg

3D4CF68F-B7C7-498C-BDD4-3BD6C926E435.jpeg

D1A45F2A-929A-45CD-A63E-05414920E38E.jpeg

83DC9700-8CC6-4627-A2A1-E01451769A47.jpeg

回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

51万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
511492
发表于 2022-11-20 15:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
相关基因点位的遗传均为同向遗传,结论没有发现致病性的突变,按常规理解,现有基因结果是正常的。具体请以医生判读为准,祝好!
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2025

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2025
发表于 2022-11-20 15:10 来自手机 | 显示全部楼层 中国
想问下你们噬血的原因有没有找到,我们跟你家一样也是同向遗传父亲的一个杂合的基因。我们怀疑风湿引起的,但我感觉跟基因有一定关系。
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 15:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
我家是EB病毒感染引起,报告还没问医生
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 15:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
Andwe 发表于 2022-11-20 15:10
想问下你们噬血的原因有没有找到,我们跟你家一样也是同向遗传父亲的一个杂合的基因。我们怀疑风湿引起的, ...

现在也怀疑了,你家孩子多大
回复

使用道具 举报

16

主题

9090

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33822
发表于 2022-11-20 17:44 来自手机 | 显示全部楼层 中国
杂合突变应该是不致病的
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2025

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2025
发表于 2022-11-20 18:19 来自手机 | 显示全部楼层 中国
又是一夏 发表于 2022-11-20 15:18
现在也怀疑了,你家孩子多大

发病的时候两岁八个月
回复

使用道具 举报

9

主题

59

帖子

1489

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1489
 楼主| 发表于 2022-11-20 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
Andwe 发表于 2022-11-20 18:19
发病的时候两岁八个月

你家基因结果大夫怎么说的?
回复

使用道具 举报

9

主题

66

帖子

2025

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2025
发表于 2022-11-20 21:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国
又是一夏 发表于 2022-11-20 19:15
你家基因结果大夫怎么说的?

不好说,医生没说有问题,也没说没问题,总的来说还是要结合免疫功能方面的问题多检查才能判断,毕竟孩子小,确实有这个基因,肯定还是后期慢慢来判断的,杂合也可能易感点。还是要重视,哎……
回复

使用道具 举报

9

主题

2886

帖子

1万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
11631
发表于 2022-11-20 22:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
没有明确致病的突变,杂合需要结合免疫功能结果判断,建议找权威大夫再做判断!个人觉得大概率不需要移植
回复

使用道具 举报

热门推荐
五岁4个月,原发二次嗜血,pole复合杂合
五岁4个月,原发二次嗜血,pole复合杂合
两岁半第一次嗜血,在郑儿看的,那时候查了基因全外显没查到问题,伴随大细胞
请大家帮忙看看倾向慢性EB或者淋巴瘤吗?
请大家帮忙看看倾向慢性EB或者淋巴瘤吗?
宝宝8月初发烧,起初在小门诊打针3天不见好,第4天早上要求查血发现血小板67,第二天
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益讲座整理  ——  吴凤岐 教授
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益
注:2026年10月14日儿童巨噬细胞活化综合征公益讲座门诊的译文。 吴凤岐
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,四年前传单后容易发烧,几乎每个月都发烧,甚至两次三次,调理会
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二次复发,寻有经验的病友和家属交流
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二
大家好,我是患者家属。我爱人今年31岁,初步判断为 EB病毒相关NK/T细胞型噬血细胞综
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
移植回输已经有190多天了,之前大查血象已经接近正常值了,在家早上起床头疼头晕,呕
31岁霍奇金淋巴瘤合并EB病毒,化疗ABVD六个疗程,EB病毒亚群的变化
31岁霍奇金淋巴瘤合并EB病毒,化疗ABVD六个
骨髓穿刺,脑脊液,都未发现EB病毒和肿瘤。请大佬帮忙看下报告
63岁,母亲认知和行为病情的进展记录
63岁,母亲认知和行为病情的进展记录
从九月底十月初开始,发现母亲明显比以前反应迟钝。记忆力下降,行为控制能力
14岁孩子慢活EB的漫漫求医路,终见曙光重生记!
14岁孩子慢活EB的漫漫求医路,终见曙光重生
2022年7月,孩子出现咳嗽等类似感冒的症状,在当地按感冒医治,前后拉扯近四十
13岁,结果主要以NK细胞大于T细胞为主,请大佬解读
13岁,结果主要以NK细胞大于T细胞为主,请
13岁男孩,医生说是慢活EB合并嗜血细胞综合征,检查结果是以NK细胞增殖大于T细胞,还
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表