孩子查出XIAP基因突变，现在我和老公孩子外公外婆的结果出来了，请大佬们帮忙看看

回忆涐们点点滴

医生说只能移植，我特别难受，接受不了这个事实，家里实在拿不出高昂的移植费用，又不忍心放弃孩子，大家有什么经验吗？

喜～晓

能骨髓移植说明我们还有的救！金钱的困难的只是暂时的，孩子只要能活下来，有人就有钱！后期孩子长大能给我们赚回来的！我们家也是要骨髓移植！现在还在等配型呢

回忆涐们点点滴

关键是我们就算找亲戚借，贷款也凑不齐费用

亮哥

       你家这种XIAP的遗传方式，我们群里有好几个类似的，都是姥姥传给孩子妈妈，都是杂合突变，再遗传给男孩，成了半合子突变。但是经过北京权威专家的进一步检查，在没有其他问题的情况下，按照国际医学此基因点的最新解释，都给予了保守观察，并没有直接移植。建议疫情后，只要治疗顺利的情况下，可以北上问问友谊医院王昭教授，再全面检查下，看有没有保守的机会。祝好！

回忆涐们点点滴

亮哥 发表于 2022-12-14 17:30
你家这种XIAP的遗传方式，我们群里有好几个类似的，都是姥姥传给孩子妈妈，都是杂合突变，再遗传给 ...

谢谢亮哥的解答，现在我心里轻松点了，至少是有希望不移植

晨曦@泛起谁的微

我们家也是这个基因点突变，在北京友谊医院看的，没有移植，现在停药观察那

Lainey

我家也是这个基因点，看了王昭教授说这个基因点致病率极小，没有生命危险。现在停药观察中

回忆涐们点点滴

晨曦@泛起谁的微 发表于 2022-12-14 17:49
我们家也是这个基因点突变，在北京友谊医院看的，没有移植，现在停药观察那

谢谢分享，希望我儿子也能这么好运

回忆涐们点点滴

Lainey 发表于 2022-12-14 19:20
我家也是这个基因点，看了王昭教授说这个基因点致病率极小，没有生命危险。现在停药观察中

感谢分享，希望我能接你们的好运

太阳出来了

亮哥 发表于 2022-12-14 17:30
你家这种XIAP的遗传方式，我们群里有好几个类似的，都是姥姥传给孩子妈妈，都是杂合突变，再遗传给 ...

这就像黑夜之中的一道亮光。真的替广大病友感谢亮哥！！！

春天里

我家是妈妈杂合 孩子半合子，姥姥姥爷没问题

回忆涐们点点滴

春天里 发表于 2023-2-16 11:57
我家是妈妈杂合 孩子半合子，姥姥姥爷没问题

那你家目前是如何治疗的？孩子状态如何？我家也是这个基因点

春天里

回忆涐们点点滴 发表于 2023-2-17 22:35
那你家目前是如何治疗的？孩子状态如何？我家也是这个基因点

你们是外婆传下来的，我们是从妈妈这开始的，不知道一不一样

漫漫57

春天里 发表于 2023-2-16 11:57
我家是妈妈杂合 孩子半合子，姥姥姥爷没问题

你好，你们现在情况如何？我家也是跟你一样

给哥哥的机会

晨曦@泛起谁的微 发表于 2022-12-14 17:49
我们家也是这个基因点突变，在北京友谊医院看的，没有移植，现在停药观察那

孩子现在好了吗？

给哥哥的机会

漫漫57 发表于 2023-9-26 21:02
你好，你们现在情况如何？我家也是跟你一样

孩子现在好了吗

萬重山

晨曦@泛起谁的微 发表于 2022-12-14 17:49
我们家也是这个基因点突变，在北京友谊医院看的，没有移植，现在停药观察那

请问您那会噬血发作严重？用了什么方案才控制住？我家宝宝也是这个基因突变，2个月就发生噬血了