4岁不明原因嗜血，基因报告出来了，麻烦大家帮忙看看，感谢

汪1873 · 发表于 2023-2-12 13:29

4岁男孩，22年12月19号发高烧39度，应该是新冠病毒阳了，喂不进去药，精神尚可，看了一天动画片，第二天退烧了，就没在意。12月30日开始从脚至腿起皮疹，12月31日又发高烧，一直不退，皮疹全身都有。1月3号去医院查血常规，白细胞和c反应蛋白高，开了头孢口服，1月4日没有任何好转去输液（头孢）。2023年1月5日办理住院，入院查的铁蛋白9000，医生诊断川崎病，6号予以丙球，体温从40度能退至38度，医生说有的孩子对丙球不敏感需要上第二次，8号又上丙球，期间抽血结果出来说纤维蛋白原低，甘油三酯高，肝脾大，怀疑嗜血，在丙球的基础上给予甲泼尼龙输液（后体温基本稳定），8号的铁蛋白26000了，9号转至北儿，确诊符合嗜血细胞综合征。在综合病房呆了两天，12号转入血液二科，13号开始口服芦可替尼（依旧输甲泼尼龙2mg），做了骨穿腰穿，各种检查好像都没问题，铁蛋白和scd25也开始降低，但是细胞因子一直波动且很高，30号出院，铁蛋白和scd25已正常，但是细胞因子还是很高。2月8号门诊复查，结果见图，基因报告是1月17日做的，结果见图，各位大佬麻烦帮忙看看，感谢。想问下基因有问题是不是必须做移植了？

菜菜子12 · 发表于 2023-2-12 13:47

噬血相关的基因应该是正常的，有一个其他的基因突变，具体问下医生是否对噬血有影响，铁蛋白和scd25有好转，细胞因子还高，再看看后续恢复的情况

天空守望 · 发表于 2023-2-12 13:56

菜菜子12 发表于 2023-2-12 13:47
噬血相关的基因应该是正常的，有一个其他的基因突变，具体问下医生是否对噬血有影响，铁蛋白和scd25有好转 ...

感谢

亮哥 · 发表于 2023-2-12 22:17

你家22q11.2这个基因点需要医生重点解读下，这个基因点与免疫疾病有关，并且的确之前有类似病友诱发噬血的。基因问题是否移植，需要医生临床判断对体征及生活的影响，不一定必须移植。但是如果确诊需要移植，那就在合适的机会尽快移植，以得到更好的移植效果。

另你家铁蛋白和SCD25正常，反而细胞因子结果很差，感觉有点矛盾，建议结合孩子体征以判断是否需要复查下细胞因子。血常规结果如何呢？总体来说，请以医生全面检查结果及判断为准，祝好！