10岁孩子XIAP基因2型（移码突变）北上评估的最新结果，请大佬们帮忙看看，谢谢！

回忆涐们点点滴

       孩子2021年12月30号停疗停激素当天晚上就发烧，反复跑门诊治疗半个月，期间有空过几天没烧，当时主治医生可能是EB病毒在活动，1月16号入院用更昔洛韦抗病毒，甘草酸铵保肝，胎盘多肽增强免疫力。刚入院一个星期时体温偶有37.67，后面几天基本正常，偶尔有37.23，住院12天医生让出院。出院后4天又开始37度以上，最高有过几次37.7。2023年2月9号去北京友谊医院看了王晶石主任门诊，她安排我们住院全面检查。

       2月15号王昭教授来查房，我才得知我家孩子XIAP基因2型是移码突变，目前知道我和孩子外婆都是杂合，家族没有男丁可查，听王昭教授的语气很大可能要移植，但是让我不要着急，等所有结果出来再制定方案，请问有没有和我家同样情况的？是不是也是先保守治疗？有多长时间了？( 这是目前部分结果，太多了，我发我自认为重要的和不正常的，剩下的得半个月到一个月左右出）。好的结果我就不发了。请大佬们帮忙分析下？

亮哥

       这个XIAP基因X连锁2型的其他小病友，我看了下他们基因点，停药观察的都是无义突变，相对来说，移码突变的确比较复杂了。你家铁蛋白结果偏低，结合血常规结果的血系看，可能出现缺铁性贫血了，需要咨询医生补铁剂哈。

       EB病毒全血结果阳性3次方，亚群主要B细胞感染，整体看EB病毒结果还好，是否需要对症处理B细胞感染由医生判断。类风湿因子高，这个需要医生临床排除风湿问题。最关键的是CD107a结果是不正常的，在免疫缺陷范围内，这个CD107a需要后期复查，如果后期一直不超过5这个数值，那就要考虑XIAP基因的不良影响了，那就很麻烦了，属于免疫缺陷。所以，必须随诊复查此项。希望后期这个CD107a能正常。

       以上就是关键项，其他一些小问题以医生医嘱及处理为准。加油，祝好！

A..__小桢桢

亮哥 发表于 2023-2-17 23:23
这个XIAP基因X连锁2型的其他小病友，我看了下他们基因点，停药观察的都是无义突变，相对来说，移码 ...

       谢谢亮哥的解答，首先铁蛋白和血常规一出来我就给医生反应过，她给开了对症的药。感染B细胞一开始王晶石来查房说可以打利妥昔单抗，我已经决定打了，可王昭来了说没必要打，说用药清除只是一过性的，免疫缺陷的就算这次清了有可能还会感染。所以没打了。另外风湿指标高我也咨询了王晶石，她叫我可以去找风湿科专家看看，CD107a这次结果虽然低，但是比第一次高，能不能说明再好转呢？亮哥

菜菜子12

看检查都还可以，噬血相关指标都稳定的，可能主要的问题还是基因上的定义，看下医生怎么说吧

亮哥

A..__小桢桢 发表于 2023-2-18 08:50
谢谢亮哥的解答，首先铁蛋白和血常规一出来我就给医生反应过，她给开了对症的药。感染B细胞一开始 ...

       CD107a结果是与基因结论相关联的，非常重要的。如果CD107a结果逐步再涨，那还好。遵医嘱观察后期。

       另之前有个XIAP基因2型的小朋友，因为反复院内感染，治疗效果不好，病情反复几次都要移植了。最后去协和医院找宋红梅主任确诊是自身炎症疾病，风湿种类的一种。通过常规治疗，没有移植，已经正常停药了。但是他家是母亲那边的长辈有同样的XIAP基因点，可追溯来源的，与你家突变类型和来源是略有不同的。建议：你家那个风湿指标高，还真要听王晶石主任的，去看下权威的儿童风湿免疫科，以全面排除风湿的问题。

        具体请以医生医嘱为准，祝好！

A..__小桢桢

菜菜子12 发表于 2023-2-18 10:22
看检查都还可以，噬血相关指标都稳定的，可能主要的问题还是基因上的定义，看下医生怎么说吧

谢谢菜总

A..__小桢桢

亮哥 发表于 2023-2-18 11:19
CD107a结果是与基因结论相关联的，非常重要的。如果CD107a结果逐步再涨，那还好。遵医嘱观察后期 ...

感谢亮哥！我看看您说的协和风湿专家的号能约上不