24岁男基因的检测报告，各位大佬帮忙看看

OFWNG · 发表于 2023-3-6 14:51

24岁噬血细胞综合征的基因检测报告，各位大佬帮忙看看，医生说基因导致的噬血细胞综合征。但具体原因又不细说，麻烦各位大佬看看。

菜菜子12 · 发表于 2023-3-6 15:29

eb病毒相关的检查做过吗，这个基因点在很多慢活eb患者中检测出，其他噬血的基因应该没问题

听涛观海 · 发表于 2023-3-6 15:31

最好是拿这个基因去北京找专家会诊一下

亮哥 · 发表于 2023-3-6 16:44

现有上传的基因结果，没有发现明确的致病性结论。就算怀疑PIK3CD这个基因点，也要完善病人父母的PIK3CD基因点，以精准判断遗传性及致病性。所以，从现有结果来看，我不认为你家就能确诊是原发性噬血，不知道是哪个给你说的是原发性噬血？建议后期北上找权威医生判断，可能还需进一步全面检查。祝好！

木易56 · 发表于 2023-3-6 22:39

可以让家属带资料去北京咨询几个权威医生，看看基因是否致病，还有现阶段的治疗意见这些，好转后及时北上最好