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噬血细胞综合征之家

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儿子的基因结果出来了,有个MAGT1基因点,请各位大佬帮忙看一下。

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发表于 2023-3-6 23:07 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
       儿子14岁,去年八月份查出来EB病毒相关嗜血细胞综合征。当地医院治疗八周后复发,用了拯救方案,我们那边医生建议去北京评估下,后来北上去了友谊医院,医生让我们先治冠脉瘤,下面是北京检查评估的基因结果,有个MAGT1基因点特别标准。请各位大佬帮忙看一下,万分感谢!


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发表于 2023-3-7 08:57 | 显示全部楼层 中国四川成都
       看了你家的基因结果,我个人认为大概率是MAGT1这个基因点出问题了,其次很小的概率是IFIH1这个基因点。

       这个MAGT1基因半合子突变会导致免疫功能无法正常免疫EB病毒,与EB病毒相关疾病及肿瘤都有密切关系。从你家孩子反应来看,EB病毒感染及相关临床症状都符合这个基因点导致的异常体征。多年来我见过好几个这个基因点异常的小病友,其中两个都与慢活EB感染有关系,其中一个伴有淋巴瘤。

       建议即可咨询医生,尽快完成孩子父母的MAGT1基因点的复查,以判断遗传致病性。家长要做好孩子的造血干细胞移植准备,具体请以医生医嘱为准。祝好!
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发表于 2023-3-7 12:53 | 显示全部楼层 中国山东青岛
亮哥 发表于 2023-3-7 08:57
看了你家的基因结果,我个人认为大概率是MAGT1这个基因点出问题了,其次很小的概率是IFIH1这个基因 ...

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