7个月宝宝，原发遗传嗜血

(）我是小仙女 · 发表于 2018-12-22 21:14

宝宝7个月大，体重9公斤，女宝宝，发病到现在已经1个月，化疗vp16 2个疗程，没控制住，反复性发烧，血小板16，血红蛋白直接最低，血小板已经输了4次了，血浆输了2次，面部已经出现水肿，掉头发，精神状态差几乎都在睡觉，请问骨髓移植的成功率大不？如果生2胎，如何保证宝宝不在得这个病啊，有没有预防的措施，针对遗传。

高山流水 · 发表于 2018-12-22 21:18

7个月，确诊遗传原发性噬血了吗？

(）我是小仙女 · 发表于 2018-12-22 21:40

高山流水发表于 2018-12-22 21:18
7个月，确诊遗传原发性噬血了吗？

没有书面，医生口头

蓝天 · 发表于 2018-12-22 22:32

我曾经看过一篇文章介绍过关于隐性遗传的介绍，父母双方如果都携带治病基因的情况下，下一胎患病率1/4。暂时没有办法人为控制，但是怀孕期间可以筛选。这个回答可能很现实，但是请家属和病友勿喷。祝早日康复。

(）我是小仙女 · 发表于 2018-12-23 00:28

谢谢！

亮哥 · 发表于 2018-12-23 10:16

(）我是小仙女发表于 2018-12-22 21:40
没有书面医生口头

最好发一张基因报告结果，这样一些病友可以给予一些合适的建议，没看到报告结果，我们也不方便给予经验上的解答。

强哥 · 发表于 2018-12-23 10:50

原发噬血的移植成功率还是比较高的，比其他类噬血好一些的。

徐辉 · 发表于 2018-12-23 16:30

2胎可以羊水穿刺查基因。如果是一胎原发噬血，二胎这种几率肯定有，常染色体隐性遗传是1/4概率。性染色体遗传，女儿是1/2是携带者，儿子1/2是原发噬血

(）我是小仙女 · 发表于 2018-12-24 15:31

强哥发表于 2018-12-23 10:50
原发噬血的移植成功率还是比较高的，比其他类噬血好一些的。

可是不好控制病情，反复发烧，化疗药都停了，今天专家会诊说，病情比较重，现在已经肠道出血了，说还要骨髓穿刺，宝宝现在生命体征正常，低烧，情况一点都没有好转！脾肝都已经不行了，身上已经没有可以下针的地方了，直接打的滞留针在脖子上了，医生现在建议保守治疗，缺什么输什么，我现在该咋办？是不是要考虑放弃治疗了！

亮哥 · 发表于 2018-12-24 17:28

(）我是小仙女发表于 2018-12-24 15:31
可是不好控制病情反复发烧化疗药都停了今天专家会诊说病情比较重现在已经肠道出血了说还要 ...

的确有点麻烦了，孩子太小，离上级医院又太远，有时候感觉就是那么无奈！

liangzi · 发表于 2019-6-23 10:02

请问您家孩子怎么样了