麻烦哪位大佬帮忙看一下基因报告，我看不懂。

安心。 · 发表于 2023-5-9 20:17

病人30岁，EB病毒诱发噬血细胞综合征，在北京友谊医院治疗，已经化疗2次了。基因结果出来了，麻烦大佬帮忙分析下。

亮哥 · 发表于 2023-5-9 20:34

你家现有基因结论，明确的与噬血相关的致病性基因点没有发现，即噬血方面的基因理论上是正常的。但是CYBB那个基因点，因为是半合子突变，也存在内含子突变，建议要咨询下医生，看是否对病人父母的CYBB基因点进行检测，以判断此点位的遗传性与致病性。具体请以医生为准。加油！

木易56 · 发表于 2023-5-9 20:38

看这个结果，没有明确噬血致病基因，可以拿结果多咨询权威医生看看

菜菜子12 · 发表于 2023-5-9 20:41

噬血相关的基因是正常的，主要还是成人eb噬血的问题，这个是比较麻烦的

听涛观海 · 发表于 2023-5-10 10:41

基因结果没有明确的致病基因，但是成人的eb噬血，还是多数要考虑移植的，成人免疫系统已经发育完全了