孩子基因检查报告，请大家帮我看看！谢谢！

坚强的小乌龟 · 发表于 2023-6-16 23:31

7岁女孩确诊噬血细胞综合征做的基因检测，请大家帮我看看，谢谢！

亮哥 · 发表于 2023-6-17 09:07

现有基因结果没有发现噬血方面的致病性突变，理论上结论是正常的。建议再结合免疫功能学与基因蛋白表达结果综合判断下。具体请以医生临床判断为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-6-17 09:23

同意亮哥说的，结合着免疫蛋白的检查在看看

坚强的小乌龟 · 发表于 2023-6-17 11:29

亮哥发表于 2023-6-17 09:07
现有基因结果没有发现噬血方面的致病性突变，理论上结论是正常的。建议再结合免疫功能学与基因蛋白表 ...

谢谢亮哥！

坚强的小乌龟 · 发表于 2023-6-17 11:30

听涛观海发表于 2023-6-17 09:23
同意亮哥说的，结合着免疫蛋白的检查在看看

谢谢

成塔刘文俊 · 发表于 2023-6-17 11:39

我们当时在成都查了噬血基因，后来还查了血液免疫基因

菜菜子12 · 发表于 2023-6-17 16:43

基因杂合应该是不致病的