1岁宝宝噬血，北上评估的一部分结果

^W9508 · 发表于 2023-7-17 22:11

宝宝10个月的时候确诊噬血细胞综合征，1岁的时候北上友谊医院找王主任进行评估，新出了一部分结果，请教一下结果咋样？孩子有RAB27A基因杂合突变，是母亲杂合突变遗传的。

亮哥 · 发表于 2023-7-17 22:42

先问问：你家北上的前期是怎么治疗的？现在这些结果是哪些方案治疗后的？友谊医院给你家做2代基因检测没有？

菜菜子12 · 发表于 2023-7-17 22:53

现有检查都还不错的，铁蛋白，scd25等噬血指标正常，cd107和基因蛋白表达也正常的，血常规，肝功能等主要指标也不错

木易56 · 发表于 2023-7-17 23:10

总体结果都是还不错的，稍微有点异常在后面一般会慢慢恢复，不过原发病找出来了吗？基因做了吗？排除了哪些地方？

^W9508 · 发表于 2023-7-17 23:25

亮哥发表于 2023-7-17 22:42
先问问：你家北上的前期是怎么治疗的？现在这些结果是哪些方案治疗后的？友谊医院给你家做2代基因检测没有 ...

之前化疗上药6次，基本每天都是两次地米一次1.1毫升，出院后每天口服地米早上一片，7月13日开始减量。查有卡肺，一天四次前三次第四次。

^W9508 · 发表于 2023-7-17 23:27

亮哥发表于 2023-7-17 22:42
先问问：你家北上的前期是怎么治疗的？现在这些结果是哪些方案治疗后的？友谊医院给你家做2代基因检测没有 ...

这都是吃药后的最新检查结果，基因检测还送去检测，结果没出来呢

^W9508 · 发表于 2023-7-17 23:27

木易56 发表于 2023-7-17 23:10
总体结果都是还不错的，稍微有点异常在后面一般会慢慢恢复，不过原发病找出来了吗？基因做了吗？排除了哪些 ...

还没找出来，才检查呢。一个一个排除呢，基因血抽了，还在等结果

^W9508 · 发表于 2023-7-17 23:28

菜菜子12 发表于 2023-7-17 22:53
现有检查都还不错的，铁蛋白，scd25等噬血指标正常，cd107和基因蛋白表达也正常的，血常规，肝功能等主要指 ...

感谢，希望一直都是好消息

亮哥 · 发表于 2023-7-18 06:20

^W9508 发表于 2023-7-17 23:25
之前化疗上药6次，基本每天都是两次地米一次1.1毫升，出院后每天口服地米早上一片，7月13日开始减量。查 ...

你家这些结果，噬血的主要指标是缓解的，免疫功能学和基因蛋白表达也没有发现明确的异常。另你家基因结果，我看了上个帖子，按你简述的遗传方式，也没有明确的致病性结论。

卡肺的问题，要高度重视，积极治疗，因为这个也会导致是致命性的。其他噬血的维持治疗，谨遵医生医嘱。再就是等待新做的二代基因结果，看看结论如何。以上仅是个人观点，具体请以医生医嘱为准。祝好！

芯界 · 发表于 2023-7-18 09:10

我家就是这个基因点，跟爸爸复合杂合突变的，隐形遗传基因单方遗传应该不会显现出来