快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

发新帖

查看: 4304|回复: 5

各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

发表于 2023-8-2 18:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

等待多久的报告终于出来了，但是看不懂麻烦各位大佬帮忙看看

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-21-689_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-25-439_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-46-814_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-51-907_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-42-443_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-37-420_com.tencent.mm.jpg

回复

使用道具举报

24 主题	7137 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27553

发消息

发表于 2023-8-2 19:24 来自手机 | 显示全部楼层中国山东

噬血这个基因检测没有问题的，没有噬血相关致病的基因突变！

回复

使用道具举报

20 主题	8946 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32865

发消息

发表于 2023-8-2 22:25 来自手机 | 显示全部楼层中国

看结论基因，噬血结果是正常的

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 476083

发消息

发表于 2023-8-3 09:26 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因点是父母同时遗传，因为孩子月龄过小，需要有经验的医生排除下。还有就是，这个外检公司的基因结论在北京不一定被认可。具体请以医生结合免疫功能学等结果判断为准，祝好！

回复

使用道具举报

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

楼主| 发表于 2023-8-3 11:26 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-8-3 09:26
现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因 ...

RYR1这个基因点是比较重要的吗

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 476083

发消息

发表于 2023-8-3 19:48 | 显示全部楼层中国四川成都

罗罗罗、发表于 2023-8-3 11:26
RYR1这个基因点是比较重要的吗

这个是否重要，需要医生结合其他检查结果及孩子体征变化来判断。主要是你家太小了，得必须排除原发性的问题。

回复

使用道具举报

热门推荐

HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话: 亲爱的病友及家属们：为帮助大家深入了解儿童/青少年造血干细胞移植的生育

5岁宝宝eb病毒嗜血，三周后的复查结果: 发烧六天不退11月13日住院检查后怀疑eb病毒引发嗜血，用了丙球蛋白+地塞米松+更昔洛韦

2018年9月7号嗜血，12月14号停疗。这几天发: 孩子于2018年9月份发病当时在北京友谊医院做了八周四次的治疗！与2018年12.14

求助，多种病症在身上，转去哪家医院要更好: 患者信息：男性，57岁，2025年4月底查出：血管免疫母t细胞淋巴瘤、左肾细胞癌、鸟类分

九岁女孩，继发性EB、出院后一周回院复查结: 12月12日出院，当时全血EB病毒12510。今天复查结果是六万多。明天才能见到大夫，这种

不明原因噬血二年，查血提示有感染: 今天查血提示白细胞、中性粒升高，病人没有任何症状现在吃着有激素、卢克、他克莫司

九岁女孩，继发性EB、肝衰起病的噬血，经过: 1. 前期症状（当地） 2025年11月3日，孩子出现低热，体温37℃，在A门诊拿了点药吃

这几天骨穿结果出来了，请家人们帮我看一下: 17岁EB病毒感染噬血，在地方医院做了3次化疗，医生说EB病毒已经清除了，让我们回家了

孩子得噬血细胞综合症，饭量很好，为什么体: 我家孩子确诊噬血细胞综合征后吃饭挺香的，可体重一直不涨甚至还掉秤，这是什么原因？

2024年4月底确诊的噬血，2025年复发了: 住院期间说要切脾脏，今天脾的病理刚出来，这是切完之后的一些检查，中间也没发烧，暂

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-12-21 05:17 , Processed in 0.135018 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表