8月9日大夫告知初步怀疑prf1基因有问题，虽然早有心理建设，还是接受不了

YTXLF · 发表于 2023-8-10 09:48

小娃儿5月14日出生，7月4日第一次发烧，6日入新生儿科重症监护病房，并与血液科大夫会诊，8日半夜下达病危通知，9日上午转入血液科普通病房并确诊嗜血（sCD25数达到120000+），开始用激素治疗，后因单纯用激素控制不住嗜血加入vp16，26日大夫根据恢复情况、考虑避免交叉感染，建议出院走疗，截至8月8日已完成第5次化疗，附图为8日当天抽血检查结果。9日上午血液科陈主任告知基因公司的检测结果，怀疑prf1基因有问题，正式报告预计一周内可以拿到，经我了解，小娃所在医院没有嗜血移植经验，想问下各位大佬，该基因确有问题的话是不是必须移植？对于小月龄移植患者，移植后的排异是不是会轻一些？谢谢大家。基因报告拿到后及时补传。

听涛观海 · 发表于 2023-8-10 12:31

如果确认是基因有问题那肯定是要移植的，不过你家这个现在还没出结果，等出来结果之后再让专家研究吧！至于排异不是看年龄的，要看供者配型情况等，这个也不少绝对的

YTXLF · 发表于 2023-8-10 13:46

听涛观海发表于 2023-8-10 12:31
如果确认是基因有问题那肯定是要移植的，不过你家这个现在还没出结果，等出来结果之后再让专家研究吧！至于 ...

涛哥，配型配的好的话，是不是排异就没那么严重？

亮哥 · 发表于 2023-8-10 17:59

YTXLF 发表于 2023-8-10 13:46
涛哥，配型配的好的话，是不是排异就没那么严重？

楼上涛哥已经说的很全面了。如果确诊原发性噬血细胞综合征，移植是唯一出路，现阶段没有任何药物能够治愈原发性噬血的。排异问题主要看供者的配型结果，配型结果好，排异基本上很小或概率小。是否是原发性问题，建议以基因结论为准，但是你家孩子太小了，的确是要高度怀疑这方面的问题。不过怀疑也需要证据来辨明的。建议现在先积极配合医生治疗噬血，加油！

东玲 · 发表于 2023-8-10 18:29

2个月的孩子，太心疼了，加油

Holiday69 · 发表于 2023-8-10 18:56

亮哥发表于 2023-8-10 17:59
楼上涛哥已经说的很全面了。如果确诊原发性噬血细胞综合征，移植是唯一出路，现阶段没有任何药物 ...

好的，谢谢亮哥

Holiday69 · 发表于 2023-8-10 18:56

东玲发表于 2023-8-10 18:29
2个月的孩子，太心疼了，加油

谢谢

菜菜子12 · 发表于 2023-8-10 19:16

基因问题的话一般都要通过移植来治愈，排异大小和年龄无关，是否基因问题等正式报告出来看看吧

因之 · 发表于 2023-8-10 20:13

如果确诊原发还是需要移植的。我孩子和你的一样两个月发烧确诊原发性嗜血细胞综合征。当时年龄小想等到大点再移植，也抱着侥幸心理，结果后面复发了两次，终于一岁十个月进仓了。现在移植后一年半了。我们是全相合没有什么排异。选择在当地医院做的移植。我们这里有这个病的移植经验，但是比起一线城市大医院可能少点。毕竟我们在治疗过程中遇见几个病友都是EB病毒噬血，他们都不需要移植化疗完就恢复正常了。只有我孩子是原发的。如果要移植就早做打算，到了医院就只剩下听天由命了。有可能通过移植孩子就健健康康的，也有可能让孩子经历痛苦的排异或者感染，一切都未可知。家长要有接受一切可能的心态去面对，衷心祝愿你的孩子早日康复！

YTXLF · 发表于 2023-8-11 08:30

菜菜子12 发表于 2023-8-10 19:16
基因问题的话一般都要通过移植来治愈，排异大小和年龄无关，是否基因问题等正式报告出来看看吧

谢谢菜总

YTXLF · 发表于 2023-8-11 08:34

因之发表于 2023-8-10 20:13
如果确诊原发还是需要移植的。我孩子和你的一样两个月发烧确诊原发性嗜血细胞综合征。当时年龄小想等到大点 ...

真心感谢。我后面拿到最终的检测结果和治疗意见以后，打算去北京问问看看