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噬血细胞综合征之家

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各位大佬帮看一下,基因检测结果UNC13D纯合突变,是不是只能移植?

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发表于 2023-9-13 15:57 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国广东深圳
孩子6岁,噬血细胞综合征治疗后出院,各项指标都在恢复,医生说治疗效果不错。基因检测是UNC13纯合子突变,医生说化疗八周后移植。请大家帮忙看下,是不是必须移植?


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发表于 2023-9-13 17:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个UNC13D基因点,父母是杂合,孩子是纯合,如果噬血临床上没有查到其他明确的诱因,那医生会依据这个基因结论判断是原发性噬血,且需要移植。

       如果你有不放心的地方,可以赴上级权威医院针对此个UNC13D基因点做更精准的复查,包括基因蛋白表达等专业检测。但是从我们群里统计来看,只要确诊是UNC13D基因点原发性噬血细胞综合征,后期的确只有移植才能治愈。具体请以医生临床判断为准,祝好!
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 楼主| 发表于 2023-9-13 17:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东东莞
亮哥 发表于 2023-9-13 17:07
你家这个UNC13D基因点,父母是杂合,孩子是纯合,如果噬血临床上没有查到其他明确的诱因,那医生会 ...

好的,谢谢
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发表于 2023-9-13 17:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国
不放心的话,可以先来北京带着报告给几个专家看看,如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对,早做治疗,祝早日康复
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发表于 2023-9-13 17:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江
UNC13D基因纯合变异是家族性(原发性)噬血细胞性淋巴组织细胞增多症三型,据我所知,原发性发病年龄多见于3岁以下儿童,3岁以上比例较低。前期的化疗只是针对噬血这个疾病的缓解治疗,并不能彻底治愈噬血综合征这个疾病,目前唯一的彻底治愈的方案就是造血干细胞移植,而且相较于其他继发性噬血治疗较为简单。祝好。
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 楼主| 发表于 2023-9-13 17:32 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东东莞
小束 发表于 2023-9-13 17:20
不放心的话,可以先来北京带着报告给几个专家看看,如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对,早做治疗,祝 ...

好的,谢谢
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 楼主| 发表于 2023-9-13 17:33 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东东莞
小束 发表于 2023-9-13 17:20
不放心的话,可以先来北京带着报告给几个专家看看,如果确诊原发性一定要移植的话就积极应对,早做治疗,祝 ...

好的,既然发生了,只能积极应付了
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发表于 2023-9-13 17:40 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
基因问题的话,只能通过移植治愈,优先选择骨髓库进行配型
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发表于 2023-9-13 19:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我家也是同样的unc13d基因纯合突变,现已移植后三年正常生活上学,移植的话选嗜血移植经验足的医疗机构,原发性嗜血移植的成功率还是很高的。在确定移植前一定要把小孩照顾好,有一个好的状态对移植的成功率也是有很大帮助的。以上是个人经验,早日康复。
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 楼主| 发表于 2023-9-13 19:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东东莞
你们是在北京移植吗
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发表于 2023-9-13 19:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国
这个基因比较常见的噬血基因突变,好多病友移植的都很顺利,结果也不错!加油吧祝早日康复
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发表于 2023-9-14 13:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
原发性噬血前期发病还是比较好控制的,通过化疗和一些基础的治疗手段。
UNC13D这个基因突变在噬血当中也是比较常见的,有纯合突变和杂合突变,我家当初是属于杂合突变,18年年底是在上海确诊的,也是在上海控制的,后期通过病友的介绍去北京求医,19年5月在北京做的移植,到目前为止都是比较顺利。
建议多找几家权威的医院咨询,家属也要做好心理准备,原发性噬血移植的愈后期比其他诱因噬血也是比较好一些的。
加油吧,说实话这是一个比较漫长的求医和治疗过程。
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 楼主| 发表于 2023-9-14 15:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国
好的
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发表于 2024-5-18 18:27 | 显示全部楼层 中国山东聊城
A佛系、 发表于 2023-9-14 13:49
原发性噬血前期发病还是比较好控制的,通过化疗和一些基础的治疗手段。
UNC13D这个基因突变在噬血当中也是 ...

我也是杂合的,刚确诊一个月
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