SH2D1A基因突变，EB病毒阴性，化疗第二周病情控制效果差，还有其他治疗方式吗？

Feeling · 发表于 2023-12-27 14:18

   【病史】孩子4岁半，今年9月因重症肺炎在呼吸科住院治疗，CT显示非常严重，但支气管镜和一般状况都超出医生预料的好，免疫全套检测都没有问题，住院期间有凝血功能异常，最终认为是隐球菌感染导致，随后带药出院（出院证明见图1-2）。出院一周又出现反复低烧，血常规发现淋巴细胞增高，中性粒细胞低到了危急值（图3），但因复查CT好转很大，也退烧了，以为是病后普通感染，开了地榆升白片回家观察。

   几天后出现头疼呕吐，再次就诊发现血钠危急值，中性粒细胞有所好转（图4）。进入神经内科治疗，脑脊液细胞数变化不大，蛋白质5g/L高了10倍，怀疑自身免疫性脑炎输了2天1g/kg的丙球，同时激素治疗，但是没有好转反而从持续低热变成了持续高热，后因重症肺炎、呼吸衰竭进入ICU，进ICU前做了骨穿结果正常，免疫指标也正常。插管治疗后ICU发现血红蛋白下降非常迅速（一周从98到70+），开始输血，同时有纤维蛋白原下降和多种细胞因子指标上升。因为又感染了曲霉菌，怀疑免疫缺陷做了基因检测。ICU治疗一个月脑脊液蛋白质降到了3g，其他指标也都有好转，出来后继续抗感染治疗，但数天后又出现了持续高热，丙球和激素治疗无效。

   基因检测报告出来发现是SH2D1A基因突变（妈妈杂合子）（图5），可导致X连锁淋巴细胞增生症。虽然还未达到噬血细胞综合征的所有症状，但已经很接近了，铁蛋白涨到了4000，所以还是开始了VP16+地塞米松化疗，化疗第二天退烧了，但因呼吸衰竭再次进入ICU治疗。进ICU后进行了三天血浆置换，并继续化疗，但一周后铁蛋白不降反升到了16000，病情仍未控制。（住院治疗期间的检查结果看不到，只有医生转达的部分结果）

   【目前症状】：最近一次骨穿结果显示有噬血现象，EB病毒阴性，铁蛋白一万六，肝肾功能损伤，颅内压高怀疑有出血，脑损伤，凝血功能异常，血压心率不稳定，随时有休克风险，反复发热

   【目前治疗】：VP16+地塞米松化疗第二周，第二轮血浆置换，每周定期输丙球和血浆，抗生素+抗真菌治疗，降颅压等对症治疗

   【疑问】：医生说目前病情控制的不是很好，状况不稳定，随时都在变化，正在会诊讨论是否通过移植来控制病情。想问下病友这种情况除了化疗还有其他治疗方式吗？这样移植风险是不是很大？有没有类似的情况呢？

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听涛观海 · 发表于 2023-12-27 14:30

现在就说移植还有点为时过早吧，除了现在的vp16加激素。还有应用卢克替尼的！还有二线dep方案！另外看群里情况华西这个噬血治疗不太行啊

阳光下的 · 发表于 2023-12-27 14:32

个人认为在病情未稳定的情况下贸然移植，风险是极大的，可以找噬血方面的专家线上会诊，以得到最佳的治疗方案，祝好！

Feeling · 发表于 2023-12-27 14:39

听涛观海发表于 2023-12-27 14:30
现在就说移植还有点为时过早吧，除了现在的vp16加激素。还有应用卢克替尼的！还有二线dep方案！另外看群里 ...

刚查了一下，芦可替尼是不是对EB诱发的HLH比较敏感呢？我们这个比较特殊的是还没查到EB病毒
我们从还没完全发病的时候就在华西看了，但还是一步步看着越来越严重了，之前症状不明显，主要是肺炎和脑炎，基因检测报告出来之前也没往血液科去考虑

Feeling · 发表于 2023-12-27 14:41

阳光下的发表于 2023-12-27 14:32
个人认为在病情未稳定的情况下贸然移植，风险是极大的，可以找噬血方面的专家线上会诊，以得到最佳的治疗方 ...

谢谢您的建议！还想请教一下您这个病一般控制到什么程度才算病情稳定了呢？另外有没有推荐的噬血方面的专家呢？

火哥小白 · 发表于 2023-12-27 14:47

先祝福孩子一定会好起来的！个人发表几个观点：一是有条件，尽快联系友谊医院王昭主任，线上会诊也好，委托亲戚朋友马上去北京找他挂号也好，听听他的诊疗意见！也许会有较大转机！二是目前基因来看，根据群里大神们之前的意见，这个基因点位是否真正具有致病性有待商榷，有条件最好一并请教王昭主任。三是在噬血没控制住的情况下选择移植，是强移，生存率会低很多！最关键的是，一定要明确是原发噬血再去选择移植才比较妥当，否则不一定能解决根本问题。

有什么问题群里多发帖，多问亮哥这些大神意见。相信小孩一定会好起来的！祝福！

火哥小白 · 发表于 2023-12-27 14:51

Feeling 发表于 2023-12-27 14:41
谢谢您的建议！还想请教一下您这个病一般控制到什么程度才算病情稳定了呢？另外有没有推荐的噬血方面的专 ...

你要求医生联系北京权威医生会诊，或者托北京朋友带上病历简介，现场去医院找她们！

火哥小白 · 发表于 2023-12-27 14:53

Feeling 发表于 2023-12-27 14:41
谢谢您的建议！还想请教一下您这个病一般控制到什么程度才算病情稳定了呢？另外有没有推荐的噬血方面的专 ...

噬血最重要的指标就是血清铁蛋白！有时间多看论坛的国际会议版块里面的文章！相信对你小孩会有很大帮助。

阳光下的 · 发表于 2023-12-27 14:55

我们家也是这个基因突变，但是内含子，目前病情已得到了控制

Feeling · 发表于 2023-12-27 14:59

火哥小白发表于 2023-12-27 14:53
噬血最重要的指标就是血清铁蛋白！有时间多看论坛的国际会议版块里面的文章！相信对你小孩会有很大帮助。

万分感谢！

小王50 · 发表于 2023-12-27 14:59

建议找嗜血专业专家团队治疗！我们是无eb病毒，重症肺炎的不明原因嗜血。

Feeling · 发表于 2023-12-27 15:00

阳光下的发表于 2023-12-27 14:55
我们家也是这个基因突变，但是内含子，目前病情已得到了控制

请问你们是移植后控制的吗？还是化疗就控制住了呢？我弟弟是第一外显子的突变，不知道会有多大影响

Feeling · 发表于 2023-12-27 15:02

小王50 发表于 2023-12-27 14:59
建议找嗜血专业专家团队治疗！我们是无eb病毒，重症肺炎的不明原因嗜血。

孩子现在状况不好，一直在危险期，我们都不敢转院

小王50 · 发表于 2023-12-27 15:02

送外检的scd25和铁蛋白都是嗜血重要指标

小王50 · 发表于 2023-12-27 15:05

Feeling 发表于 2023-12-27 15:02
孩子现在状况不好，一直在危险期，我们都不敢转院

我们当时也在icu住了半个月，但是整体情况比你家要好一些，你现在这种抓紧联系北京专家会诊！先确定治疗方案，缓解以后再去北京！

Feeling · 发表于 2023-12-27 15:05

小王50 发表于 2023-12-27 15:02
送外检的scd25和铁蛋白都是嗜血重要指标

上周进ICU前2天铁蛋白从2000升到了4000，进去后又涨到了6000，昨天复查发现有16000了，还是达到检测限了的，这期间一直在化疗

灰色的阳光 · 发表于 2023-12-27 15:13

北京有专业的这方面的权威专家，多看论坛国际版块，里面有介绍

成塔刘文俊 · 发表于 2023-12-27 15:15

我说下我的看法，现在主要是噬血没控制住，最好必须找附二院的血液科高举进行会诊，或者请北京友谊王昭进行远程会诊（但是附二院肯定牛逼得很不得干）。看了你这个治疗流程，病因其实没有完全确定所以噬血控制不到继续在爆发，但是治疗流程确实是这样，上化疗方案也是要得。移植还太早，这个身体情况肯定无法直接移植，就算要移植也要等噬血控制。等化疗了再看控制情况吧，如果好转了噬血就算慢慢控制了。后期就要找到是基因问题还是感染问题。eb是阴性已经不考虑eb的问题了。希望早日出icu，另外华西附二院的icu的能力是非常强的。但是还是需要各科联合会诊。我们在那个picu住了20多天。

阳光下的 · 发表于 2023-12-27 15:16

Feeling 发表于 2023-12-27 14:41
谢谢您的建议！还想请教一下您这个病一般控制到什么程度才算病情稳定了呢？另外有没有推荐的噬血方面的专 ...

我家当时也是和你们一样VP16+地塞米松，4疗后就稳定了，6疗后来北京了，现在在北京观察

Feeling · 发表于 2023-12-27 15:21

阳光下的发表于 2023-12-27 15:16
我家当时也是和你们一样VP16+地塞米松，4疗后就稳定了，6疗后来北京了，现在在北京观察

我们这周是第二周，希望也能慢慢稳定下来