5岁孩子的全外显子基因报告结果

赢暉

孩子3月末噬血，5月末停疗，期间做过一次噬血相关的基因检测未发现有基因问题，后来看了北京的权威教授，都建议做全外显子的基因检测，于是在10月又做了全外显的基因检测，大夫说没有发现和噬血相关的基因突变，其他内容我也看不懂，还请各位大佬帮忙看看，因为噬血时伴发了中枢神经受累，出院后一直在做康复，孩子状态和恢复还是不错的，所以想等过完年再去北京友谊医院找老王评估一下是否需要移植？先请各位大神帮忙看看。

亮哥

       现有报告没有发现与噬血相关联的致病性基因点，即该基因结论理论上是正常的。不明原因相关噬血，建议有机会还是北上找你说的老王看下，毕竟从群里统计，类似情况大多数都是找的他。祝好！

听涛观海

结果没什么问题，杂合的基因突变不致病的！孩子恢复的不错按你说的年后找老王评估我觉得也可以的，是否移植还是看专家评估结果

AKS

影响到神经了，是移植的一大指证，注意戴口罩，勤消毒

赢暉

亮哥 发表于 2024-1-1 20:52
现有报告没有发现与噬血相关联的致病性基因点，即该基因结论理论上是正常的。不明原因相关噬血，建 ...

好的，谢谢

赢暉

听涛观海 发表于 2024-1-1 20:54
结果没什么问题，杂合的基因突变不致病的！孩子恢复的不错按你说的年后找老王评估我觉得也可以的，是否移植 ...

好的，谢谢

赢暉

AKS 发表于 2024-1-1 22:55
影响到神经了，是移植的一大指证，注意戴口罩，勤消毒

是的呢，就是因为伤到中枢神经了，所以特别谨慎