1岁宝宝复查结果，中性粒细胞低、NK细胞低。LIGI基因点的母亲复查

^W9508

四个月复查结果，请大佬分析有没有其他原因？医生怀疑免疫问题，有查之前一个基因问题点

亮哥

       上个帖子我就说过你家孩子这个LIGI基因点有两个突变，一个是c.1342G，另一个是c.2183A。这次医生孩子复查了孩子母亲的这个基因点，只发现c.2183A来源于母亲，c.1342G这个基因点没有查到来源，估计要查下孩子父亲的，看是不是他遗传的。如果是父亲遗传的，那该基因点就是复杂杂合突变了，就需要医生结合临床判断了。虽然该基因点结论上是意义不明，但是在没有其他噬血诱因的情况下，还是要排除原发性的问题。就算医生让随诊观察，那这个观察期也比较长了。

       另NK细胞活性不算特别低，其他噬血关键指标也是正常的。只是感染指标略高，是不是最近有过感冒的情况，这种建议咨询医生是否抗感染治疗。现阶段主要问题是找医生咨询LIGI这个基因点的问题了，先问问医生吧，医生解读为准，祝好！

^W9508

亮哥 发表于 2024-1-14 17:21
上个帖子我就说过你家孩子这个LIGI基因点有两个突变，一个是c.1342G，另一个是c.2183A。这次医生孩 ...

爸爸的也做了，好像没传送上去

听涛观海

噬血的那些指标nk活性，血项什么的没什么问题，就是这个基因突变再让专家给确认下吧

亮哥

^W9508 发表于 2024-1-14 17:33
爸爸的也做了，好像没传送上去

      孩子父亲遗传给孩子的那条LIGI基因，属于可能有害；母亲遗传给孩子的那条LIGI基因，属于意义不明；但这种父母一人一条遗传给孩子的类型，属于复杂杂合突变，是有概率导致原发性噬血的。因为你家之前没有找到噬血的其他原因，这种情况下可能要怀疑这个LIGI基因点导致噬血的问题了。因为之前没有对比性基因，建议以医生临床综合判断为准了。即使家属问诊后选择后期观察，也要重点关注了。加油，祝好！