3岁x连锁细胞综合症2型，请大佬帮忙看下结果

wu3051 · 发表于 2024-6-12 00:57

溶血性贫血血红蛋白低至56检测出是基因突变，蛋白结果正常蛋白表达异常输了血后，又输了丙球血红蛋白从105涨到120，这种情况需要移植吗？请各位大佬帮忙看看

听涛观海 · 发表于 2024-6-12 08:24

你这个基因突变的是意义不明，理论上不致病的，是否是原发致病的还是要结合XIAP的免疫蛋白检查看看，确认是否存在缺陷，其他的结果没什么大问题。

wu3051 · 发表于 2024-6-12 08:45

就是蛋白表达结果出来说是异常，问实验室医生说是这个基因引起的，现在就是输丙球，每次去医院都是不同医生不同的说法，现在就是很担心这个病

亮哥 · 发表于 2024-6-12 13:19

wu3051 发表于 2024-6-12 08:45
就是蛋白表达结果出来说是异常，问实验室医生说是这个基因引起的，现在就是输丙球，每次去医院都是不同医生 ...

脑部核磁结果存在不理想的怀疑，建议咨询下医生。XIAP基因点是否致病性的问题，现阶段是个复杂的问题，因为有些病友症状不影响生活，而有些病友又必须移植。所以，这种情况下，建议以重庆儿童医院免疫科赵晓东主任的医嘱为准，他是这方面的权威。祝好！

wu3051 · 发表于 2024-6-12 13:28

好的，谢谢亮哥