孩子X连锁淋巴细胞变异2型，目前有幼年特发性关节炎，克罗恩肠病我该怎么办？

KDFHE

小孩先是在2022年确诊幼年特发性关节炎，去年做了基因检测发现X连锁淋巴细胞变异2型，当时没有别的症状北京儿童医院的主治大夫就说先放一放，今年反复腹泻一个月了，现在在北儿消化科住院，大夫怀疑是克罗恩肠病，并且怀疑和基因突变这个相关，建议我们做移植，我们现在大脑一片空白，希望各位大佬帮我们出出主意，接下来应该找哪些专家再看一看，小孩应该还没有发生噬血，目前应该是肠病和关节炎。

亮哥

      先说基因问题，孩子XIAP基因点半合子突变，但是父母的ZIAP基因点没有做，必须做父母的，以精准判断该基因点的遗传性和致病性。然后，之前群里有类似的XIAP的病友，也是克罗恩患者，他们去找的中国人民解放军总医院的消化内科，这个科室治疗克罗恩在全国是很强，建议你们有时间可以去咨询下这个医院的医生。还有就是幼特的问题，北京协和医院免疫风湿科或北京儿研所这两科的风湿免疫科比较强，也可以咨询下。其他诊治问题具体请谨遵医生医嘱，祝好！

KDFHE

亮哥 发表于 2024-9-10 20:20
先说基因问题，孩子XIAP基因点半合子突变，但是父母的ZIAP基因点没有做，必须做父母的，以精准判断该 ...

收到感谢亮哥，我们先去看看

俩暖男

我家也是X突变，但是这个基因很常见发病率也特别低，如果孩子在北儿治疗得不到有效控制，或者看不到希望，能不能带孩子去别的医院看看，再了就是克罗恩这个基因，不能断定它就是导致拉肚子的原因，好多事情可能凑巧在一起导致孩子病情得不到控制！我感觉把孩子幼特控制住可能后期都会慢慢变好，我经历你所经历的很理解你，所以您现在要头脑清醒下一步怎么办，祝好！

亮哥

KDFHE 发表于 2024-9-11 09:06
收到感谢亮哥，我们先去看看

      也可以去北儿或北京京都儿童医院看看，另克罗恩可以找专科专家会诊下。然后就是完善孩子父母的XIAP基因点检测，后整体判断是否必须移植，毕竟移植是高风险的手术。当然，如果达到必须移植了，也需移植哈。具体医疗进程请以医生医嘱为准，祝好！

       另你家在我们病友群吗？

KDFHE

俩暖男 发表于 2024-9-11 09:38
我家也是X突变，但是这个基因很常见发病率也特别低，如果孩子在北儿治疗得不到有效控制，或者看不到希望， ...

感谢您的回复，请问咱们后续是如何治疗的呀，有可推荐的大夫吗，我现在在看301医院的消化科的号不知道选哪个专家

KDFHE

亮哥 发表于 2024-9-11 09:43
也可以去北儿或北京京都儿童医院看看，另克罗恩可以找专科专家会诊下。然后就是完善孩子父母的XIAP基因点 ...

亮哥我还没有入群，301医院的消化科您有可推荐的大夫吗我想去看看

KDFHE

俩暖男 发表于 2024-9-11 09:38
我家也是X突变，但是这个基因很常见发病率也特别低，如果孩子在北儿治疗得不到有效控制，或者看不到希望， ...

我看了一下你家宝宝的基因报告和我家还不太一样，我家显示这个基因变异是有致病性的，你家的不明确，所以应该还好。

KDFHE

亮哥 发表于 2024-9-11 09:43
也可以去北儿或北京京都儿童医院看看，另克罗恩可以找专科专家会诊下。然后就是完善孩子父母的XIAP基因点 ...

亮哥解放军总医院消化内科不能看孩子，要挂儿内科吗？我看儿内没有擅长消化的专家呢

亮哥

KDFHE 发表于 2024-9-11 11:04
亮哥解放军总医院消化内科不能看孩子，要挂儿内科吗？我看儿内没有擅长消化的专家呢

那你要问问了，查下了，我们只知道这两个医院可以看克罗恩，但是哪个医生我不太清楚了。

KDFHE

亮哥 发表于 2024-9-11 11:07
那你要问问了，查下了，我们只知道这两个医院可以看克罗恩，但是哪个医生我不太清楚了。

好的亮哥我们再查下，感谢了，后续有问题我再跟您咨询谢谢了

亮哥

KDFHE 发表于 2024-9-11 11:15
好的亮哥我们再查下，感谢了，后续有问题我再跟您咨询谢谢了

给个联系方式，加下。

KDFHE

亮哥 发表于 2024-9-11 11:35
给个联系方式，加下。

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