一岁三月宝宝确诊嗜血细胞综合征，基因报告出来了

敲可爱的小仙女

一开始肿瘤医院说是EB病毒引起的嗜血，从没想过基因会有问题，后来基因检测出来说是家族遗传杂合突变，真的接受不了，这是已经定性为基因遗传要做移植了吗？

亮哥

       病理活检结果均没有淋巴瘤的明确证据，主要指向还是EB病毒相关噬血。另基因报告不要发整图，整图上传是看不清的。建议基因报告每页截图后，再重新上传哈。

听涛观海

病理没看出来肿瘤的问题，基因一般杂合致病的不多，还是看基因结果

敲可爱的小仙女

亮哥 发表于 2024-9-12 21:22
病理活检结果均没有淋巴瘤的明确证据，主要指向还是EB病毒相关噬血。另基因报告不要发整图，整图上 ...

嗯嗯好的

敲可爱的小仙女

听涛观海 发表于 2024-9-12 21:30
病理没看出来肿瘤的问题，基因一般杂合致病的不多，还是看基因结果

好的，马上

亮哥

敲可爱的小仙女 发表于 2024-9-12 21:54
好的，马上

       仔细看了你家的基因报告，的确有个UNC13D基因点突变，而且还是父母一人一条遗传给孩子的复杂杂合突变。鉴于你家孩子年龄偏小，要高度怀疑是原发性噬血了。而且这个UNC13D基因点突变的小孩，在我们群里之前就有类似你家的，最后确诊的原发性噬血，而且同时带有EB病毒感染。

       你家现有基因报告还需结合孩子的免疫功能学和基因蛋白表达综合判断下，以更精准的判断下致病性。从我个人来看，大概率就是原发性噬血了，建议先做好移植的前期准备。其他具体请以医生的临床判断为准，祝好！

麦麦2021

根据目前的基因报告，原发性的可能性比较大，当然医生会继续结合其他报告来判断，只是还是得做好移植准备，具体以医生诊断为准，积极配合吧。

菜菜子12

基因报告看起来不太好，可能存在基因问题

John26

我们家也是UNC13D杂合突变隐性遗传，不同的是我们只有母亲一个遗传因子，另一个不同是我家孩子15岁，与你们宝宝年龄差异大。但是，从之前咨询的结果看，原则上此基因杂合隐性突变不一定会是原发性嗜血，还需看孩子后期的康复情况或者复发频次。

我家是五月份诊断的，到现在没复发，但八月份因颅内有病灶多位专家医生建议快速移植。但也有部分医生觉得移植证据不充分，如友谊医院王昭教授，觉得需进一步检查和观察。目前孩子在做一些营养学方面的调养，状态还算正常，上高一。

以上仅供参考，还是要以多位专家的建议综合评估。

敲可爱的小仙女

亮哥 发表于 2024-9-12 22:45
仔细看了你家的基因报告，的确有个UNC13D基因点突变，而且还是父母一人一条遗传给孩子的复杂杂合 ...

好的谢谢

敲可爱的小仙女

麦麦2021 发表于 2024-9-12 23:13
根据目前的基因报告，原发性的可能性比较大，当然医生会继续结合其他报告来判断，只是还是得做好移植准备， ...

嗯嗯好的

敲可爱的小仙女

菜菜子12 发表于 2024-9-12 23:16
基因报告看起来不太好，可能存在基因问题

好的

敲可爱的小仙女

John26 发表于 2024-9-12 23:16
我们家也是UNC13D杂合突变隐性遗传，不同的是我们只有母亲一个遗传因子，另一个不同是我家孩子15岁，与你们 ...

感谢感谢

敲可爱的小仙女

John26 发表于 2024-9-12 23:16
我们家也是UNC13D杂合突变隐性遗传，不同的是我们只有母亲一个遗传因子，另一个不同是我家孩子15岁，与你们 ...

我家大宝三岁半了一点问题都没有，小宝不是遗传的可能性会不会大点

A佛系、

敲可爱的小仙女 发表于 2024-9-12 23:52
我家大宝三岁半了一点问题都没有，小宝不是遗传的可能性会不会大点

你家大宝估计是女孩吧？个人觉得目前这个基因检测是存在unc13d杂合突变的，建议找有关权威医生进行评估，以免耽误治疗的手段。

敲可爱的小仙女

A佛系、 发表于 2024-9-13 08:38
你家大宝估计是女孩吧？个人觉得目前这个基因检测是存在unc13d杂合突变的，建议找有关权威医生进行评估， ...

我家大宝也是男孩，也不知道找哪个医生，对这方面一点都不了解，医生说啥我们就做啥

A佛系、

敲可爱的小仙女 发表于 2024-9-13 08:50
我家大宝也是男孩，也不知道找哪个医生对这方面一点都不了解医生说啥我们就做啥

那建议大宝也最好做个基因检测看看，找知名的免疫基因方面的专家，具体的可以到论坛上查找。

亮哥

敲可爱的小仙女 发表于 2024-9-12 23:52
我家大宝三岁半了一点问题都没有，小宝不是遗传的可能性会不会大点

       楼上那个John26病友很热心，但是估计对这个基因突变类型不太懂。你家现在先要确定小宝是不是原发性噬血，我个人认为原发性概率很大哈。另大宝也要检查这个基因。其他具体还是找个权威医生多问问，以尽快明确基因性质，以避免后期病情变化。祝好！

丶8074

我家的当时好像也是这条基因问题！但是不确定是不是一样。我家当时发病也是一岁多的，后来北京医生建议停药观察！目前已经停药四年多了也没移植，好像是和基因蛋白有关系

丶8074

敲可爱的小仙女 发表于 2024-9-12 23:52
我家大宝三岁半了一点问题都没有，小宝不是遗传的可能性会不会大点

和我家当时情况很像，我家大宝也是三岁多，小宝一岁多发病的，也是UNC13D基因问题，当时在合肥治疗的医生都让做移植配型都配好了！后来去北京看了一下就停药了！目前4年多了