9个月噬血宝宝的经验分享，还有些问题向各位大佬请教。

赵晨 · 发表于 2025-2-2 00:51

今天是2025年2月2日，距离我女儿停口服环孢素还有最后几天，今天把自己的经历简单整理出来，希望能够帮助到正在同噬血斗争的小病友，也有一些问题向各位大佬请教。2024年3月，我的女儿（九个月）在接种麻腮风疫苗两周后，因过敏、皮疹、高烧不退，4月4日在天津儿童医院住院，最初怀疑是川崎病，但经过一系列的检查，最终确诊为噬血细胞综合征。但骨穿、病毒、细菌检查结果中，只查出了麻疹病毒，所以发病原因不明确。

天津住院期间，经历了几轮激素冲击、丙球蛋白冲击治疗，还用了三针阿那白滞素，均没有效果，血象一天不如一天，铁蛋白疯狂上涨。因为最初对噬血综合征的了解不够，在天津经历15日的治疗没有好转后，我们才选择出院，到北京儿童医院求助。

女儿在北京住院期间，铁蛋白最高到过10W+，口服芦可替尼也没有效果，但最终通过6次血浆置换、6次依托泊苷治疗控制住了病情，最终带口服环孢素和激素出院。

基因检测结果是DOCK11点位存在异常，但后期X染色体失活检测报告显示失活比例48:52，为完全随机失活，大夫说不是基因的问题。

通过8个月的减药，已经停用激素3个月了，目前每天口服环孢素0.125毫升，还剩大概一周的量，吃完以后彻底停药。对我来说，这是一段很艰难、不愿意回想的时光，很多细节也回忆不起来了，但是有2点小经验，向正在面对噬血的小病友分享，完全个人观点，不对的地方大家可以批评指正:

一、确诊噬血细胞综合征以后，如果当地医院没有太多的相关治疗经验并且病情持续恶化，条件允许的情况下，一定要果断转院到北京或者其他有经验的医院治疗，救护车可以走绿通，普通病房没床位的话，病情严重就问问能不能进ICU，都不行的话就在急诊，虽然面临交叉感染的风险，但是也比回去治不好强。

二、我家孩子比较小，血管细，滞留针很难扎，最多的时候四、五针都找不到血管，就算扎上了，用不了一天就肿，孩子受了不少罪。直到我们和孩子都被扎崩溃了，天津医院才告诉我们可以做PICC，彻底解决了这个问题，如果有和我们情况类似的宝贝，真的可以尽早考虑。

   一路走来，感谢女儿的勇敢，感谢老婆的坚强，感谢医生的救治，感谢噬血细胞综合征之家病友论坛的分享。目前还有以下三个疑问，想向各位大佬请教:

   1、X染色体随机失活，是不是代表基因没有问题？

   2、出院以后目前还没生过病，以后万一发烧感冒，需要注意哪些事项，就比如验血，血沉和铁蛋白这种用不用一起验？

   3、9个月以后的疫苗我们全部没打，还需不需要补打，说实话我还是认为女儿噬血和那个麻腮风疫苗有关系，太害怕了？

     最后，祝所有病友新春快乐，2025年都能战胜病魔，平安、健康、快乐、幸福！

亮哥 · 发表于 2025-2-2 09:28

感谢大佬新春之际对大家的鼓励，祝小宝贝健康快乐每一天！祝新春愉快！万事如意！

至于你家的提问，我大概回复三点：1、染色体检查结果异常的问题，在基因结果及其他正常的情况下，可以配合医生随诊，以观后效！2、出院后如果遇到感冒感染，可以遵医生医嘱检查，如果自己不放心，可以请医生查个铁蛋白。3、噬血康复后，疫苗尽量晚打，而且打之前要复查免疫功能项目是否完全恢复，正常后再打。祝一切安好！