4岁小孩嗜血，EB病毒，请大佬帮看下基因SH2D1A

清华小食铺

目前小孩体温正常，血象稳定，铁蛋白临界线，sCD25最新一次是一万九，3三万七降下来的，大佬们帮看下这个基因报告是否有一定要移植？儿童的有没有比较好的医院或者医生推荐？

亮哥

      你家孩子这个SH2D1A基因点半合子突变，母亲是杂合突变，又是男孩，我只能说我们群里之前类似的小病友基本上最后都移植了，因为这种突变性质是致病性的，理论上符合原发性噬血的诊断标准。当然，最终是不是原发性噬血，是否必须移植，还是要找权威医生解读和判断。至于幼儿如何选择儿童医院，可以问问北京儿研所或北儿吧。有些原发性噬血是回当地医院移植的，说是当地报销要高些。如何取舍，就看家长自己的了。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！

陆永团

基因突变点和我们家一模一样，我们家患者37岁，三年前确诊慢活，中间治疗EB病毒起起伏伏，一直阳性，然后今年2月初发烧，进展为噬血，目前已经移植完。就是说基因突变是导致我们没有办法以正常的免疫力对抗病毒，所以爆发是时间点问题。

纤纤

我家2岁男孩也是这个半合子基因突变，已在北京儿研所移植，移植费用报销完用了十万多，出仓后随诊三个月就可以回家了，目前一切恢复很好。希望对你有帮助。

龚喜發財

我家也是这个基因点，现在移植后十一个半月。29发病，现在30

清华小食铺

纤纤 发表于 2025-6-21 11:19
我家2岁男孩也是这个半合子基因突变，已在北京儿研所移植，移植费用报销完用了十万多，出仓后随诊三个月就 ...

你们是儿研所哪个医生看的

清华小食铺

龚喜發財 发表于 2025-6-21 11:34
我家也是这个基因点，现在移植后十一个半月。29发病，现在30

好的，谢谢你

清华小食铺

陆永团 发表于 2025-6-21 10:59
基因突变点和我们家一模一样，我们家患者37岁，三年前确诊慢活，中间治疗EB病毒起起伏伏，一直阳性，然后今 ...

现在他就是转阴很慢。查了基因有免疫力缺陷

纤纤

清华小食铺 发表于 2025-6-21 11:53
你们是儿研所哪个医生看的

血液科：刘嵘主任，移植：李君惠主任

清华小食铺

亮哥 发表于 2025-6-21 10:19
你家孩子这个SH2D1A基因点半合子突变，母亲是杂合突变，又是男孩，我只能说我们群里之前类似的小病友 ...

谢谢亮哥

清华小食铺

纤纤 发表于 2025-6-21 13:55
血液科：刘嵘主任，移植：李君惠主任

好的，谢谢你