快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 11919|回复: 8

有没有懂基因的帮忙看一下是不是家族性的嗜血?

[复制链接]

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
发表于 2019-2-3 21:14 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
里面有一栏写着家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型,看不懂
IMG_20190203_210525.jpg
IMG_20190203_210546.jpg
IMG_20190203_210559.jpg
IMG_20190203_210611.jpg
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5735

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5735
发表于 2019-2-3 21:31 | 显示全部楼层
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合的,要值得注意川崎病。现在的噬血是否是川崎病引发的呢?需要和大夫沟通,祝早日康复。
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
505360
发表于 2019-2-3 22:14 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-3 21:31
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合 ...

附议楼上!楼上大神!
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-3 22:37 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-3 21:31
看不清啊。unc13d那个是杂合,倒是还好,就是第一张那个单独列出来的和川崎病相关的基因,隐约看着像个纯合 ...

这个还清楚点,帮忙看看,谢谢
mmexport1549204313796.jpg
mmexport1549204302632.jpg
mmexport1549204308331.jpg
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5735

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5735
发表于 2019-2-4 05:46 来自手机 | 显示全部楼层
瘋°釨 发表于 2019-2-3 22:37
这个还清楚点,帮忙看看,谢谢

还是关注一下川崎那个吧。蛋白预测是良性,只要是临床表现不符合川崎病症,应该没问题。看其他的,应该够不上原发的诊断。以上仅供参考,多和主治沟通,祝早日康复。多问一句,是近亲结婚?
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 07:47 来自手机 | 显示全部楼层
不是,为什么会这么问?
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 07:50 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-4 05:46
还是关注一下川崎那个吧。蛋白预测是良性,只要是临床表现不符合川崎病症,应该没问题。看其他的,应该够 ...

不是啊,为什么这样问啊?有关系?
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5735

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5735
发表于 2019-2-4 09:49 来自手机 | 显示全部楼层
瘋°釨 发表于 2019-2-4 07:50
不是啊,为什么这样问啊?有关系?

夫妻两个人如果没有血缘关系,同一个点位突变的几率太小了。你们那个川崎的基因显示是同一个点突变。所以问了一下。
回复

使用道具 举报

7

主题

29

帖子

362

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
362
 楼主| 发表于 2019-2-4 11:12 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-4 09:49
夫妻两个人如果没有血缘关系,同一个点位突变的几率太小了。你们那个川崎的基因显示是同一个点突变。所以 ...

好吧,谢谢大佬解惑。。
回复

使用道具 举报

热门推荐
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬血细胞综合征( AEBV-HLH )——  吹牛传
从 病友社群角度 看 成人急性EBV感染相关噬
今天看了《北京安贞医院血液科团队通过范围综述阐述成人急性和慢性活动性EBV-H
北京儿童医院挂号与停药评估指南  ———  病友经验分享
北京儿童医院挂号与停药评估指南 ———
对于儿童北京噬血停药评估挂北京儿童医院血液科张蕊主任挂号途径及方法:
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程  ——  王天有 教授
儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程
各位噬血细胞综合征病友及家属: 大家好!为普及儿童噬血细胞综合征近十年
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医院的后续
58岁,不明原因噬血细胞综合征,转入安贞医
我爸当初在友谊医院门诊后,因为床位问题被医生推荐去一个京信医院化疗。2026
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症,预后怎么样?
确诊幼年特发性关节炎,引发噬血细胞综合症
女儿3周岁,开始说过脚疼,目前膝盖有少量积液,走路一会就说累,或者不肯走。基因检
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和nk检出
30岁,eb病毒感染后低烧不退,分选细胞t和n
女30岁,去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右,最高可达37.6,检出
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个月来北京安贞医院复查
55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合,时隔2个
时隔两个月我又来北京了,哈哈北京欢迎你这次已经来了第三天了,没做任务治疗和调整用
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
7周岁孩子噬血化疗7周,现停疗8周复查
5月11日开始发烧,5月15日确诊噬血细胞综合症(8条诊断符合7条),仅nk细胞活性正常,
医生怀疑sjia全身型
医生怀疑sjia全身型
反复发烧8天,每天晚上发烧38度以上最高39.4度,白天温度接近正常有时37度多。
合理的运动锻炼,让我EB病毒持续下降   ———   病友分享
合理的运动锻炼,让我EB病毒持续下降 —
发帖之前:首先感谢所有噬血细胞综合征之家病友论坛的大佬们! 我今
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表