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噬血细胞综合征之家

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Unc13d一个位点的杂合基因有影响吗?

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发表于 2019-2-6 09:12 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

     求大神关注,化疗8周一直稳定,化疗完去北儿还是友谊,孩子1岁女。

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发表于 2019-2-6 10:52 | 显示全部楼层
你这个没有诊断原发噬血额,你家是想去评估还是进一步治疗?
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 楼主| 发表于 2019-2-6 11:46 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-2-6 10:52
你这个没有诊断原发噬血额,你家是想去评估还是进一步治疗?

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发表于 2019-2-6 11:48 来自手机 | 显示全部楼层
个人感觉不是原发。因为只是杂合突变,而且人群携带率还是很高的。
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发表于 2019-2-6 11:55 来自手机 | 显示全部楼层
从化疗效果来看,应该挺乐观。加油!
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发表于 2019-2-6 13:17 来自手机 | 显示全部楼层
小蛋儿 发表于 2019-2-6 11:46
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北儿吧,友谊也可以去逛逛
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 楼主| 发表于 2019-2-6 13:57 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-2-6 11:48
个人感觉不是原发。因为只是杂合突变,而且人群携带率还是很高的。

谢谢
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 楼主| 发表于 2019-2-6 13:57 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-2-6 13:17
北儿吧,友谊也可以去逛逛

怕是排不上号
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发表于 2019-2-6 20:23 来自手机 | 显示全部楼层
小蛋儿 发表于 2019-2-6 13:57
怕是排不上号

北京儿童医院就诊Tips:
1、挂号
1.1 正常挂号:
1.2 加号:张蕊主任周三上午专家门诊,提前办好京医通卡,一早去北儿门诊部3楼27诊室守候,等张蕊主任到了后请求加号,正常情况下只要是噬血,张蕊主任会给加号。


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 楼主| 发表于 2019-2-7 05:41 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-2-6 20:23
北京儿童医院就诊Tips:
1、挂号
1.1 正常挂号:

好的,明白了
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发表于 2020-9-12 17:16 来自手机 | 显示全部楼层
你好,我看你的帖子跟我的宝贝是一样得,可以加个好友交流一下吗?
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发表于 2020-9-13 08:05 来自手机 | 显示全部楼层
大概率不是原发,但是停疗后的初期要小心照顾,不能复发,一点感染引起复发都有可能成难治型,就麻烦了
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