孩子8岁嗜血，请各位大佬看看基因报告是否是原发或者免疫缺陷？

AQQUM · 发表于 2025-9-24 12:43

孩子8岁，8月2日EB病毒感染导致嗜血，目前地米和芦可控制，症状稳定，8月15日血浆eb已转阴，全血eb病毒5500，8月4日nk活性12.47%，CD107a（MFI）CTL2.2，医生怀疑免疫缺陷，因此让做个基因检测，目前报告已出，请各位大佬看看有问题吗？需要再做进一步筛查吗？UNC13d杂合。

亮哥 · 发表于 2025-9-24 16:42

相关基因结论没有发现明确的异常，理论上该基因报告是正常的。至于NK细胞活性偏低，CD107a结果略低的问题，这个在疾病期和治疗期很常见的，因为会受到病情和药物的影响。一般只要没有绝对证据，即使怀疑什么免疫问题，权威医生都会给予时间随诊观察的。所以，家长不要过度解读相关报告。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！